珠蛋白生成障碍性贫血是什么原因造成的？

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珠蛋白生成障碍性贫血是什么原因造成的？[收起]

2018-03-19 14:37:30 举报

同步

匿名

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2018-03-19 21:31:32

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珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。7、S、e和P珠蛋白基因组成“P基因族”，（和cx珠蛋白组成“a基因族”。正常人自父母双方各继承2个a珠蛋白基因（aa/cxa)合成足够的a珠蛋白链，自父母双方各继承1个P珠蛋白基因合成足够的P珠蛋白链。  由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。  地中海贫血分为a型、型、S...[展开]

    

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。7、S、e和P珠蛋白基因组成“P基因族”，（和cx珠蛋白组成“a基因族”。正常人自父母双方各继承2个a珠蛋白基因（aa/cxa)合成足够的a珠蛋白链，自父母双方各继承1个P珠蛋白基因合成足够的P珠蛋白链。
  由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。  地中海贫血分为a型、型、SP型和5型4种，其中以cx和（3 地中海贫血较为常见。

(1 ) a珠蛋白生成障碍性贫血（简称a地中海贫血）大多数是由于cx珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
  

(2) p珠蛋白生成障碍性贫血（简称p地中海贫血）其发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的P基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。  

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