什么是新生儿疾病筛查？
什么是新生儿疾病筛查，目前我国法定筛查的新生儿疾病有哪些？
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有些先天性疾病、代谢性疾病和内分泌疾病，虽然发病率不 高，但危害极大。出生前无法做出诊断，出生后早期又无典型的临床表现，当症状逐渐出现时，往往神经系统已经存在了不可逆的损 害，失去了治疗机会，造成严重的身心障碍。
新生儿疾病筛查就是防治某些先天性代谢及内分泌疾病造成 的儿童智力低下最有效的办法。 在症状出现前发现患儿以便及早确诊、及早治疗抓住治疗时机，确保患儿健康成长。在《中华人民 共和国母婴保健法》中，明文提出要开展新生儿疾病筛查，即在婴儿 出生后4天，在足跟取2滴血送新生儿疾病筛查中心进行化验。
在 有的发达国家列入新生儿筛查的项目达20多项。根据我国目前的 条件，列人筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。 有的孩子出生时看似很正常，白白胖胖的，很健康，但可能潜 伏着某种先天性疾病，尤其是目前筛查的这两种疾病会严重损害脑组织的正常发育，如不抓紧早期确诊、合理治疗，日后肯定是智 力低下者，给家庭和社会带来沉重的负担。
而这两种病现在已有了较好的治疗办法。如苯丙酮尿症只要坚持食用不含苯丙氨酸的特 殊配方奶粉，孩子的智力可以正常发育。 先天性甲状腺功能低下 者，突出表现是体、智发育障碍，立迟、行迟、齿迟、发育迟和语迟的呆小病，这种病儿出生后立即开始不间断地治疗，成人后还是可以 负担一般的学习与生活的。
目前我国法定筛查的新生儿疾病为苯丙酮尿症和先天性甲状 腺功能低下症。在南方地区还要做蚕豆病筛查。
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