答: 遗传性共济失调( hereditary ataxia) 是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病,具有世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变等三大特征。除小脑及传导纤维受累,常累及脊髓后柱、 锥体束、 脑桥核、基底节、 脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态早期出现,逐渐加重,最终使患者卧床, 临床症状复杂、交错重叠,同一家族也有高度异质性,分类困难。近年来常染色体显性小脑性共济失调( autosomal domin a n t cerebellar ataxia, A D C A ) 部分亚型基因已被克隆和测序, 显示致病基因三核苷酸如C A G 重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因。由于A D C A 病变主要表现小脑、脊髓和脑干变性,又称脊髓小脑性共济失 调 (S C A ) ,根据临床特点和基因定位分为S C A 21亚型。
神经内科
答: 常染色体隐性遗传病致病基因是常染色体的隐性基因,仅当该基因是纯合子时才 发病,杂合子是致病基因携带者。谱系特点是常见隔代遗传,男女患病机会均等,双亲均为 无病的携带者,子女患病概率25%,携带者50%,近亲婚配后代发病风险大为增高。
答: 线粒体遗传病是线粒体DNA (mtDNA)突变引起线粒体代谢酶缺陷,导致ATP 合成障碍、...
答: 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传...
肿瘤科
答: 伴性遗传病的特征就是病人多见于男性,按性别不同,男女发病人数差别相当大
医疗健康
答: 单基因遗传病遗传图谱据有关医学研究证明,80年代统计,人类单基因病有3300多种,其遗传方...
答: 据国外皮纹专家研究,先天愚型等遗传性疾病基因的携带者,其指纹一般有以下特征: ?第四、五...
生物学
答: 说起遗传病21-三体综合征人们会觉得陌生,但要问谁见过白痴许多人都能描述出他(她)的典型特...
儿科
答: 遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已...
答: 为染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍,而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长,患...
答: 绝大部分的肿瘤并没有十分典型的遗传病特征,更多是符合"复杂"疾病的规律,也就是遗传和环境相...
答: 遗传病往往还表现为先天性,如白化病的患儿刚出生时就表现有 "白化"症状。但不是所有的遗传病...
医院
答: 遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病。全部具有典型细胞结构的生物的遗 传物质都是DNA。遗...
人体常识
答: 由线粒体DNA缺陷引起的疾病称为线粒体遗传病。由于受精卵中线粒体几乎全 部来源于母亲,因此...
答: 子女所生的疾病,倘若是由于父母双方或一方遗传引起的,就称遗传性疾病,简 称“遗传病”。遗传...
育儿
答: 遗传病,主要是由遗传物质即DNA构成的基因和染色体异常引起的疾 病。基因异常称基因突变,染...
备孕期
答: 1,患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。2,在去除环境...
1,患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。
2,在去除环境...
答: (1)共同性症状和体征:包括智能发育不全、痴呆行为异常语言障碍痫性发作、眼球震颤、不...
答: 少数遗传病的孩子出生时是正常的,但到一定的年龄时便会出现临床症状
答: 神经遗传病常见的共同性特征性及非特异性症状和体征是:( 1 ) 共同性症状和体征是许多神经...
答: 但是,同一家族中出现几个甚至多个同种疾病的患者,未必能说明该病具有遗传性
答: 但是,这里说的“罕见性”,是就某种单独的遗传病而言,若就所有遗传病的总体而言,就决非“罕见...
答: 可遗传病未必都是代代相传的疾病,它有先天性、家族性、罕见性、终生性四大特征
宠物
答: 一旦患了隐性遗传病,这个隐性遗传基因就很难从该病人家庭血统中消失,其子孙后代大多为病理性基...