遗传病的特征有哪些？

神经系统遗传病基本临床特征是怎样的？

神经系统遗传病约占所有遗传病的60%，或以神经系统表现为主，或表现其他组织病变伴神经系统症状。临床特征：（1） 神经遗传病具有先天性、终生性特征，大多数致残率很高，缺乏针对性疗法。（2） 神经遗传病临床表现多样，相似的临床表现可能源于不同的致病基因（遗传异质性）；同一致病基因突变也可能引起不同的临床表现（临床变异性）。 （3） 常见的症状、体征1） 共济失调：多为慢性起病，进行性加重，共济失调可为主要表现，如遗传性共济失调；或仅为疾病的一般症状，如P脂蛋白缺乏症。少数为急性，如发作性共济失调。病变可能累及小脑或其神经通路、脊髓后根、后索及周围神经。 2） 肌萎缩：大多双侧对称，缓慢起病...全部

  神经系统遗传病约占所有遗传病的60%，或以神经系统表现为主，或表现其他组织病变伴神经系统症状。临床特征：（1） 神经遗传病具有先天性、终生性特征，大多数致残率很高，缺乏针对性疗法。（2） 神经遗传病临床表现多样，相似的临床表现可能源于不同的致病基因（遗传异质性）；同一致病基因突变也可能引起不同的临床表现（临床变异性）。
  （3） 常见的症状、体征1） 共济失调：多为慢性起病，进行性加重，共济失调可为主要表现，如遗传性共济失调；或仅为疾病的一般症状，如P脂蛋白缺乏症。少数为急性，如发作性共济失调。病变可能累及小脑或其神经通路、脊髓后根、后索及周围神经。
  2） 肌萎缩：大多双侧对称，缓慢起病，逐渐进展。①神经源性肌萎缩：可由脊髓前角病变引起，如脊肌萎缩症，或周围神经病变引起，如腓骨肌萎缩症。②肌源性肌萎缩：见于遗传性肌病，如肌营养不良。3） 肌张力异常：①肌张力增高：分为强直性和痉挛性，强直性见于锥体外系疾病，如肝豆状核变性、遗传性帕金森病；痉挛性见于锥体系疾病，如痉挛性截瘫。
  ②肌张力减低：由脊髓前角病变引起，如脊肌萎缩症；小脑病变引起，如弗里德里希共济失调；肌肉病变引起，如进行性肌营养不良。③肌张力障碍：表现持续性肌肉收缩引起不自主运动如扭曲、重复运动或姿势异常，可见异常表情、姿势或不自主变换动作，表现手足徐动、扭转痉挛、口面部不自主运动等。
  ④肌强直：受累骨骼肌在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重，包括强直性肌营养不良、先天性肌强直和副肌强直症等。⑤假性肌肥大：常见于腓肠肌，三角肌也可发生，最典型如假肥大性肌营养不良。
  4） 不自主运动：①震颤：与遗传病有关的主要包括：特发性震颤以震颤为主要症状，不伴肌张力异常；小脑病变可见意向性和姿势性震颤；肝豆状核变性可出现扑翼样震颤。②舞蹈样动作：见于亨廷顿舞蹈病、肝豆状核变性、舞蹈棘红细胞增多症、高氨酸血症等。
  ③肌张力障碍：如手足徐动见于原发性肌张力障碍、苍白球黑质色素变性、肝豆状核变性、高氨酸血症等；扭转痉挛见于原发性肌张力障碍；口面部不自主运动见于肝豆状核变性、原发性肌张力障碍和亨廷顿舞蹈病。④肌阵挛：见于肌阵挛癫痫、NiermmnPick病、枫糖尿症等。
  ⑤肌束颤动：见于家族性肌萎缩侧索硬化症、婴儿型脊肌萎缩症等。5） 智力障碍：可见智能发育不全如脆性X染色体综合征，以及智力衰退如亨廷顿舞蹈病。6） 瘫痪：①上运动神经元性瘫痪：为中枢性瘫，见于累及大脑皮质及皮质脊髓束的遗传病，如痉挛性截瘫。
  ②下运动神经元性瘫痪：为周围性瘫，见于累及周围神经、脊髓前角、脑神经运动核的遗传病，如腓骨肌萎缩症、脊肌萎缩症。③肌病性瘫痪：由肌肉病变引起，如进行性肌营养不良、先天性肌病、线粒体肌病等。7） 语言障碍：包括智能发育不全伴语言学习障碍和发音障碍，发音障碍包括痉挛性、弛缓性、共济失调性、运动障碍性等。
  
  8） 抽搐：是遗传代谢病的常见表现之一，可见于特发性和继发性癫痫。9） 其他：有些神经遗传病可出现小头畸形、颅面骨发育不良、白内障、四肢短小、多指、神经纤维瘤、脊柱后凸及侧弯、牛奶咖啡斑、鱼鳞斑等形态异常。收起