请说明怎样判断，与正常人有什么区别。对
XXY综合征 又称为Klinefelter综合征（Klinefeltersyndrome），即克氏综合征、先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。 克氏综合征是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全，为临床上住最常见的男性性腺功能低下疾患，系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色体核型为47,XXY ,非典型染色体核型为48,XXXY；49,XXXXY；及嵌合型如46,XY/47,XXY；46,XX/47,XXY 等等。 本病的发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。 根据白种人的资料，身高180cm的男性患...全部
XXY综合征 又称为Klinefelter综合征（Klinefeltersyndrome），即克氏综合征、先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。
克氏综合征是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全，为临床上住最常见的男性性腺功能低下疾患，系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色体核型为47,XXY ,非典型染色体核型为48,XXXY；49,XXXXY；及嵌合型如46,XY/47,XXY；46,XX/47,XXY 等等。
本病的发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。 根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1／260，在精神病患者或刑事收容机构中为1／100，在因不育而就诊者中约为1／20。 人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。
若在减数分裂中精母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体，形成XXY, 此额外的X染色体，可来自卵子或精子。{河南省 商丘市民权县中医院不孕中心输卵管专业小组}此外受精卵在卵裂过程中X不分离，也可出现额外的X染色体。
本病患者的睾丸小而硬，组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，无精子发生，间质细胞增生或聚集成团，且功能低下，睾酮生成减慢，血睾酮浓度低，对外源性促性腺激素（hMG）刺激反应低，而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高，黄体生成素分泌多，将刺激睾丸间质细胞，使雌二醇增高，雌二醇/睾酮比值上升，从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。
由于无精子产生，故97％患者不育。 患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25％的患者有乳房发育。 患者身材高。四肢长，一部分患者（约1／4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。 本症的诊断可通过病史生殖系统检查、医学遗传学检查确诊。 本症的治疗现阶段均予睾酮补充治疗，以促进患者的男性化，改善其精神状态，增强性功能，从而提高患者的生活质量。
本症患者的生育问题无法解决，仅可采用供者精液人工授精。收起
