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镰形细胞病(SCD)的遗传机制是什么?

镰形细胞病(SCD)的遗传机制是什么?

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2016-11-30

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SCD是一种遗传性疾病,HbA的p -链N端第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代。突变基因位于11号染色体,因此,该病属常染色体遗传,镰形血红蛋白(HbS)杂合子是SCD的无症状携带者,称镰形细胞特征。纯合子状态表现为镰形细胞贫血,也是最常见的SCD。另外还有双重杂合子状态,有HbS和其他p链双重异常,如合苛HbC或p-海洋性贫血。

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