Diamond-Blackfan
即Diamond-Blackfan贫血（DBA），为一种少见的先天性再生障碍性贫血。男女发病率之比约为1。1:1，大部分为散发病例，约10%～25%有家族史。90%于初生到1岁内起病，罕有2岁以后发病者。 本病具有遗传特性，家族性DBA属常染色体显性遗传，如表现常染色体隐性遗传则可能是由于外显不全或罕见的性腺镶嵌现象。连锁分析发现目前DBA的染色体突变有9q13。2,8p22-23和10q22-23等。 除遗传因素外，本病的病因和发病机制还可能与下列因素有关：①c-kit（酪氨酸激酶）受体/配体（KL）系统，由于DBA存在与W/W突变及s1/s1突变小鼠相似的血液学异常，因此推测DBA...全部
即Diamond-Blackfan贫血（DBA），为一种少见的先天性再生障碍性贫血。男女发病率之比约为1。1:1，大部分为散发病例，约10%～25%有家族史。90%于初生到1岁内起病，罕有2岁以后发病者。
本病具有遗传特性，家族性DBA属常染色体显性遗传，如表现常染色体隐性遗传则可能是由于外显不全或罕见的性腺镶嵌现象。连锁分析发现目前DBA的染色体突变有9q13。2,8p22-23和10q22-23等。
除遗传因素外，本病的病因和发病机制还可能与下列因素有关：①c-kit（酪氨酸激酶）受体/配体（KL）系统，由于DBA存在与W/W突变及s1/s1突变小鼠相似的血液学异常，因此推测DBA的发病机制可能与c-kit受体/配体（KL）系统有关。
研究表明，本病患者的CD34+细胞的c-kit受体表达无异常，贫血的发生可能为体内KL生成不足或缺乏所致。②EPO/EPOR（EPO受体）系统，本病可能存在EPO与EPOR结合后信号传递异常，从而导致原始粒子对促红细胞生成素不敏感。
③红系定向干细胞的缺陷使红细胞集落形成单位（CFU-E）数量减少和功能障碍。④免疫因素存在争议。收起
