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2006-12-06 22:54:19
PKU（苯丙酮尿症）是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。
在美国，苯丙酮尿症的发病率是1/14000。尽管该病在北欧和美国本土的个体中发病率要比美非、西班牙和亚洲人中的发病率高，但是它在所有的种族中都可能...[展开]
PKU（苯丙酮尿症）是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。
在美国，苯丙酮尿症的发病率是1/14000。尽管该病在北欧和美国本土的个体中发病率要比美非、西班牙和亚洲人中的发病率高，但是它在所有的种族中都可能发生。
由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。
如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。
苯丙酮尿症如何影响患儿？
苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。 如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。
那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。他们躯体发育可以较好，头发常比其兄弟姐妹的要黄。
哪些人易患苯丙酮尿症？
当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。
如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。
当父母双方都是携带者时，他们就有1/4（25％）几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症；子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4（50-50），这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者；此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完全正常。
记住，这些几率对于每一次妊娠都是一样的。
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