先天畸形与遗传有关系吗?
先天畸形,是指出生时可见的身体结构及功能缺陷。这些缺陷不是分 娩时损伤引起的,而是在胚胎时期形成的。严重结构缺陷的胚胎,多数早期 夭折,出生时所见先天畸形,仅是其中的一部分。有些先天畸形,出生时不 易察觉。 目前,我国先天畸形儿出生约占总出生数8。3%。。已知的先天畸 形,约10%是单基因遗传和染色体异常所致,10%是因环境因素造成的, 80%是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。常染色体显性遗传的先天畸形有:软骨、锁骨、颅骨、面骨发育不全,并 指、多指、短指、唇裂、眼睑下垂、白内障、多发性结肠息肉、结节性脑硬化、肌 强直、多发性黏膜神经瘤等。 常染色体隐性遗传的先天畸形有:先天性肾上...全部
先天畸形,是指出生时可见的身体结构及功能缺陷。这些缺陷不是分 娩时损伤引起的,而是在胚胎时期形成的。严重结构缺陷的胚胎,多数早期 夭折,出生时所见先天畸形,仅是其中的一部分。有些先天畸形,出生时不 易察觉。
目前,我国先天畸形儿出生约占总出生数8。3%。。已知的先天畸 形,约10%是单基因遗传和染色体异常所致,10%是因环境因素造成的, 80%是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。常染色体显性遗传的先天畸形有:软骨、锁骨、颅骨、面骨发育不全,并 指、多指、短指、唇裂、眼睑下垂、白内障、多发性结肠息肉、结节性脑硬化、肌 强直、多发性黏膜神经瘤等。
常染色体隐性遗传的先天畸形有:先天性肾上腺增生症、软骨发育不良、 小头畸形、鱼鳞癖、鸟头侏儒、窒息性胸部发育不良、骨硬化病、早老症等。伴性遗传的先天畸形有:色素失调症、抗维生素D佝偻症、眼一脑一肾 综合征、肌营养不良等。
多基因遗传的主要疾病有:无脑儿、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性髋关节 脱位、先天性巨结肠、先天性幽门狭窄、翻足、先天性心脏病等。以上各种先 天畸形患者,有的早年夭折,有的可活到成年,婚后生育后代有一定发病比例。
遗传因素是引起先天畸形的重要因素。因此,采用遗传学方法预防遗 传性畸形是畸形预防中的一个重要方面。遗传工程和基因工程的兴起为遗 传性畸形的根治展示了美好前景,但目前防治遗传性畸形的主要措施是预 防,遗传咨询是达到这一目的的重要措施。
做好孕期保健是防止环境致畸的根本措施。在怀孕期间,特别是妊娠前8周,要尽量预防感染,特别是要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒。据测定,我国育龄期妇女风疹病毒的感染率高达50%左右,预防感染的最好方法是接种风疹疫苗。
弓形体在人群和动物中的感染率都很高,应在孕前做血清学检查。如果检查结果显示未感染过弓形体,应该进行免疫注射后再怀孕。如果孕期感染了弓形体,就应中止妊娠。单纯疱疹病毒的传播主要是通过皮肤和黏膜的直接接触,故比较容易预防。
巨细胞病毒的致畸率高,传播途径多,感染率高,较 冑难预防,免疫注射是最好的预防方法。孕期谨慎用药是防止药物致畸的根本途径。孕期特别是孕早期决不可 滥用药物,如果必须应用致畸性药物,应中止妊娠。
戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面。孕期大量吸烟,轻者可致 胎儿发育迟缓,重者可引起严重畸形,甚至死亡、流产。被动吸烟的危害并 不亚于主动吸烟,应引起重视。孕期酗酒,酒精可通过胎盘迅速进入胎儿体 内,胎儿血液中的酒精浓度与母血中的浓度相近,胎儿肝又缺少酒精脱氢 酶,故滞留时间长,危害甚大。
孕期特别是孕早期应避免和减少射线的照射,包括X射线和α、β、γ射 线。细胞对射线的敏感程度与细胞的增殖力成正比,与细胞的分化程度成 反比。因此,胚体细胞对射线的敏感度比成体细胞高得多,对母体无害剂量 的照射就可能危及胎儿。收起