什么是新生儿氨基酸代谢异常？
氨基酸代谢异常主要侵犯神经系统， 是智力发育落后的重要原因。据估计，在 严重智力低下的病儿中，约10%与氨基酸 代谢异常有关。在人群中的总发病率是万分之一到五千分之一。由于氨基酸代谢异 常所引起的疾病，已经发现的病种达到70 种以上。 苯酮尿症就是其中的一种，是这 70多种氨基酸代谢异常中比较常见的氨基 酸代谢疾病。氨基酸代谢异常的早期筛查 先天性氨基酸代谢异常的患儿，在出 生时基本上是正常的。所以，早期诊断有 赖于对新生儿进行群体普查。 在未开奶前 作出了诊断，就可以通过饮食治疗，减轻 患儿脑损伤的程度。当苯酮尿症的典型症 状出现时，确诊并不困难，但为时过晚， 已失去预防脑损伤的时机...全部
氨基酸代谢异常主要侵犯神经系统， 是智力发育落后的重要原因。据估计，在 严重智力低下的病儿中，约10%与氨基酸 代谢异常有关。在人群中的总发病率是万分之一到五千分之一。由于氨基酸代谢异 常所引起的疾病，已经发现的病种达到70 种以上。
苯酮尿症就是其中的一种，是这 70多种氨基酸代谢异常中比较常见的氨基 酸代谢疾病。氨基酸代谢异常的早期筛查 先天性氨基酸代谢异常的患儿，在出 生时基本上是正常的。所以，早期诊断有 赖于对新生儿进行群体普查。
在未开奶前 作出了诊断，就可以通过饮食治疗，减轻 患儿脑损伤的程度。当苯酮尿症的典型症 状出现时，确诊并不困难，但为时过晚， 已失去预防脑损伤的时机了，因此必须强 调症状前的诊断，即在宫内或新生儿出生 后早期确诊。
我国一些城市已经开展了对 全部新生儿进行苯酮尿症的筛査，及时发 现所有的带病婴儿。如果未能作出早期诊 断，一旦出现临床症状，患儿脑损伤已经 难以逆转，智力落后恐成现实。收起
