神经遗传病常见的共同性特征性及非
神经遗传病常见的共同性特征性及非特异性症状和体征是:( 1 ) 共同性症状和体征是许多神经遗传病共有的症状和体征。 智能发育不全：根据智能减退程度可分为：① 白 痴 （智 商 0 ~3 0 , 重度）；②痴愚(智商3 0 ~5 0 , 中度）；③愚鲁或鲁顿（智商50 ~70,轻 度 ）。 大多数常染色体病均有轻至重度不等的智能减退（或智能发育不全），性染色体病表现轻度智能减退。神经-皮肤综合征性智能减退多为轻至中度， 绝大多数代谢性遗传病具有较严重的智能减退。 行为异常：常伴智能减退，表现发作性兴奋、冲动、易激惹、 烦躁不安和人格改变等，有时可被误诊为精神病。 言语障碍： 临床可见：...全部
神经遗传病常见的共同性特征性及非特异性症状和体征是:( 1 ) 共同性症状和体征是许多神经遗传病共有的症状和体征。 智能发育不全：根据智能减退程度可分为：① 白 痴 （智 商 0 ~3 0 , 重度）；②痴愚(智商3 0 ~5 0 , 中度）；③愚鲁或鲁顿（智商50 ~70,轻 度 ）。
大多数常染色体病均有轻至重度不等的智能减退（或智能发育不全），性染色体病表现轻度智能减退。神经-皮肤综合征性智能减退多为轻至中度， 绝大多数代谢性遗传病具有较严重的智能减退。 行为异常：常伴智能减退，表现发作性兴奋、冲动、易激惹、 烦躁不安和人格改变等，有时可被误诊为精神病。
言语障碍： 临床可见：① C N S 发育障碍而出现失语；②发音器官协调障碍出现构音障碍；③ g 挛性发音：见于脑瘫者；④爆破性构音障碍：见于小脑共济失调者；⑤运动障碍性发音：见于锥体外系疾病者；⑥ 迟缓性发音困难：又称无力性语言见于咽肌萎缩和无力者。
痫性发作：包括特发性癫痫及各类继发性癫痫，可为全身性发作、 单纯部分性发作及复杂部分性发作。大多数遗传性代谢病癫痫发作患者多伴智能减退。 不自主运动： 遗传病累及锥体外系的常见症状，表现肌张力增高、动作减少和震颤；亦可见肌张力降低、动作增多和舞蹈动作；又可表现肌张力障碍，如手足徐动、扭转痉挛和节律性肌阵挛等。
( 2 ) 特征性症状和体征构成遗传病的诊断依据或有提示诊断意义。例如： 肝豆核变性可见角膜K -F 环。 黑矇性痴呆可见眼底黄斑区樱桃红斑。 共济失调毛细血管扩张症可见结合膜毛细血管扩张。 进行性肌阵挛性癫痫可见肌阵挛。
结节性硬化症可见面部皮脂腺瘤等。( 3 ) 非特异性症状和体征。 共济失调：可见于小脑系统、脊髓后根、后索、周围神经遗传病，多呈双侧对称性 ， 躯干共济失调常较肢体共济失调出现早和明显，大多缓慢发生， 进行性加重。
可为小脑性 或感觉性（后索、后根及周围神经损害）共济失调，亦可为小脑性合并感觉性共济失调。瘫痪：凡累及大脑皮质运动区及皮质脊髓束均可发生中枢性瘫痪，累及周围神经、脊髓前角和脑神经运动核可出现周围性瘫痪及脑神经麻痹，肌肉本身病变可出现肌性瘫痪(如周期性瘫痪、 进行性肌营养不良等）。
感觉异常：见于脊神经受损遗传病。表现不一，呈 “袜套样”分布，深、 浅感觉均受累，也可只有痛觉或痛温觉缺失，也可见仅深感觉受累，有些病例可出现自发痛。 肌肉异常：可见：①肌张力减低：可因脊髓前角病变，亦可由肌肉病变引起；②肌张力增高：强直性见于锥体外系遗传病， 痉挛性见于锥体系遗传病；③肌强直：见于肌肉疾病如先天性肌强直、强直性肌营养不良、高血钾性周期性瘫痪等；④肌萎缩：可为神经源性或肌源性。
遗传病所见的肌萎缩大多缓慢发生， 渐进发展，双侧对称；⑤假性肌肥大：最常见于腓肠肌，三角肌、舌肌、唇肌也可发生。常见于肌源性肌萎缩。 脑脊液压力增高，蛋白含量增加。 体态异常及其他异常：如面肩肽型肌营养不良、强直性肌营养不良、黏多糖沉积病的特殊面容；神经纤维瘤病的颅骨异常； 遗传性共济失调的眼外肌麻痹；无 P 脂蛋白血症的上睑下垂； F a b r y 病的角膜混浊； 遗传性淀粉样变性神经病的虹膜萎缩；共济失调性毛细血管扩张症的结膜毛细血管扩张； 遗传性共济失调的眼震； 结节性硬化症的视网膜色素变性等。
此外，面容异常、五官畸5^、白内障、青光眼、晶体移位、视神经萎缩、夜盲、耳异常、舌系带短、 烦骨狭小、脊柱裂、四肢短小、指 （趾 ）异常、弓形足、皮肤毛发异常和肝脾大等均有一定诊断价值。收起
