.枫糖尿症对小儿智力有何影响？
枫糖尿症是因人体中所具有的3种支链氨基酸（缬、亮和异 亮氨酸）都不能在体内合成，必须从膳食中补充。它们的降解 途径是先经过转氨基作用转化为酮基酸，然后再经过脱竣基作 用而逐步分解。现已查明，枫糖尿症患儿的体细胞中这3种支链 氨基酸的脱羧基酶活性都有明显的减低或缺失。 患儿神经系统 正常发育过程受阻，大脑皮质除海马以外各部位层次不清，细 胞结构也不成熟。神经母细胞的外向移动受阻，以致皮质以外 有异位灰质存在（常见于脑室的室管膜周围），说明在妊娠后 期1/3中枢神经系统的发育明显受阻。 其次几乎所有中枢神经的 髓鞘化过程都受损，在大脑半球白质、锥体束、小脑齿状核和 胼胝体等部位尤其...全部
枫糖尿症是因人体中所具有的3种支链氨基酸（缬、亮和异 亮氨酸）都不能在体内合成，必须从膳食中补充。它们的降解 途径是先经过转氨基作用转化为酮基酸，然后再经过脱竣基作 用而逐步分解。现已查明，枫糖尿症患儿的体细胞中这3种支链 氨基酸的脱羧基酶活性都有明显的减低或缺失。
患儿神经系统 正常发育过程受阻，大脑皮质除海马以外各部位层次不清，细 胞结构也不成熟。神经母细胞的外向移动受阻，以致皮质以外 有异位灰质存在（常见于脑室的室管膜周围），说明在妊娠后 期1/3中枢神经系统的发育明显受阻。
其次几乎所有中枢神经的 髓鞘化过程都受损，在大脑半球白质、锥体束、小脑齿状核和 胼胝体等部位尤其明显，仅有内囊、视束、嗅束和脊髓后索不 受影响。此外灰白质中有广泛的囊性改变，显示空泡形成，周 围有多数星形胶质增生，形成海绵状态。
可见支链氨基酸及其 酮酸在体内蓄积对脑有毒性，干扰氨基酸转运人脑及脑内蛋白 合成，抑制髓鞘生成，抑制神经递质功能和酶的活性。经典型枧糖尿症患儿在出生时状况良好，一般从生后几 天或1~2个月内发现喂养困难，啼哭声弱，不能吸乳和反应迟 滞，以后即逐渐消瘦，智力低下，同时呼吸变浅，间断出现发 绀现象。
体检时可见全身肌张力减低或增高，Moro反射减弱或 消失，强直性惊厥或角弓反张等都较常见。小儿囟门常膨出而 紧张，还有时出现眼震、眼肌瘫痪、睑下垂、瞳孔散大及对光无反应等。病情进展迅速，尿中逐渐出现特异气味。
本型在文 献报道的病例中占70%, —般症状较严重，预后较差，多死于 酮中毒。间歇性枫糖尿症早期发育正常，反应也不迟钝，从出生后 10个月到2岁间歇性出现厌食、呕吐、表情淡漠、步态不稳、共 济失调、嗜睡和行为改变等。
尿中有特异的气味。病程长短不 一，可以有多次起伏，也有的患儿发生急性酮中毒而死亡。本 型占20%。轻型枫糖尿症表现为精神发育迟缓，但无其他典型神经症 状和体征，也没有间歇发作的特点。对维生素B,反应型楓糖尿症仅有轻度智力发育迟缓，无 典型的或间歇神经损害症状。
仅血中支链酮酸的含量比正常 儿稍高。本型患儿对维生素1^的疗效好，血中的生化异常可 显著好转。E3缺乏型楓糖尿症极为罕见，临床表现类似中间型，但由 于氏亚单位的缺陷，患儿除支链a-酮酸脱氢酶活力低下外，其 丙酮酸脱氢酶和a -酮戊二酸脱氢酶功能亦受损，故伴有严重乳 酸性酸中毒。
患儿在出生数月内通常不出现症状，随着病程进 展，逐渐出现进行性的神经系统症状，如肌张力减低、运动障 碍、发育迟缓等。尿液中大量排出乳酸、丙酮酸、a-酮戊二 酸、a-羟基异戊酸和a-羟基酮戊二酸等；由于丙酮酸的大量 累积，血中丙氨酸浓度亦增高。
本型患儿限制蛋白质和脂肪摄 人，应用大剂量维生素氏等治疗均无效。对于疑似典型或间歇型枫糖尿症患儿，可根据其严重智力 低下和尿中特异气味来诊断。枫糖尿症的治疗原则是膳食控制。在患儿的食品中严格限 制支链氨基酸类，蛋白总量也须限制在每日2克/千克体重以下并须经常检查血中的氨基酸浓度来参照。
患儿在感染、外伤或 有肠胃疾病时，由于代谢性失代偿作用而致症状加重。因此， 此时必须采用碱性溶液矫正酸中毒，减少蛋白摄入量和保持负 氮平衡，必要时需反复输血或腹腔透析以挽救生命。此外，本 病应常规应用维生素B,每日10~20毫克，至少维持2~3年。
对 于产前诊断为阳性的胎儿，应尽可能地劝告其终止妊娠。，。收起
