爱问首页 爱问商城
首页> 医疗健康 >儿科

苯丙酮尿症的宝宝有什么症状呢

宝宝6个月了头发有点黄,听说有苯丙酮尿症的症状,能详细说说嘛[展开]
2012-07-18 13:46:16 举报
好评回答
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状。
2012-07-19 07:20:53 0 评论
全部答案
2012-07-18 13:52:20
举报247 评论
    苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体隐性遗传。
...[展开]

类似问题换一批

热点推荐

提问
医疗健康
儿科
内科
外科
妇产科
男科
整形美容
营养
肿瘤科
五官科
皮肤科
传染科
精神心理科
中医
医院
人体常识
高血压
糖尿病
颈椎病
胃病
肝病
乳腺癌
儿科
儿科
举报
举报原因(必选):
取消确定举报