我们已了解到遗传的关键是染色体的功能。人体细胞中有23对染色体，约有5万对遗传基因，其中细胞核中的基因中22对（44条）是常染色体，男、女都是相同的，另外一对叫性染色体是决定人性别的染色体，男性为一条X和一条Y染色体组合为XY，女性为两条X染色组合为XX，通常将制备好的染色体，根据其大小及着结点（染色体上部和下部相连的部位）的位置，排列为7组（A—G组），编为1。
22号及XY，每对染色体有一特征性的带型（花纹）。我们可以根据染色体的形态特殊协助临床遗传病的诊断。
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