产前筛查到底是什么？

产前筛查的重要性是什么？

产前筛查是一种经济、简便、对胎儿无损伤的安全检测方法，是国家计 划生育优质服务/出生缺陷干预工程的重要内容。定量测定母亲血液中与 妊娠有关的标记物浓度，结合孕妇年龄等参数，开展胎儿先天异常风险的检 查评估。 在欧美等经济发达国家和我国东部沿海绝大部分地区，产前筛查 已经作为孕妇常规检测项目。目前开展的产前筛查，主要针对三种严重遗传病和出生缺陷：唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷。唐氏综合征又称为先天愚型或21-三体综合征，是一种常见的染色体数目异常疾病，其最重要的损害是导致患儿先天性智力低下和心血管畸形。 患儿智商(IQ)多为20〜60,只有同龄正常人的1/4〜1/2;大约...全部

  产前筛查是一种经济、简便、对胎儿无损伤的安全检测方法，是国家计 划生育优质服务/出生缺陷干预工程的重要内容。定量测定母亲血液中与 妊娠有关的标记物浓度，结合孕妇年龄等参数，开展胎儿先天异常风险的检 查评估。
  在欧美等经济发达国家和我国东部沿海绝大部分地区，产前筛查 已经作为孕妇常规检测项目。目前开展的产前筛查，主要针对三种严重遗传病和出生缺陷：唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷。唐氏综合征又称为先天愚型或21-三体综合征，是一种常见的染色体数目异常疾病，其最重要的损害是导致患儿先天性智力低下和心血管畸形。
  患儿智商(IQ)多为20〜60,只有同龄正常人的1/4〜1/2;大约50%患儿伴有先天性心脏病。唐氏综合征患儿具有独特的面容，如眼距宽、睑裂小、鼻梁扁平、四肢短小、横贯掌等。目前尚无该病的治疗方法。
  生育唐氏综合征患儿，具有偶然性和随机性，原因尚不完全清楚。但发生率随着孕妇年龄增高而升高。统计资料表明，85%以上的先天愚型患儿是由35岁以下的年轻妈妈所生的。因 此每一对健康夫妇，都有生出先天愚型患儿的潜在危险。
  这种病在我国的 自然发生率约为1/750,即全国每年的活产婴儿中约有26 600个唐氏综合征 患儿。18-三体综合征，是一种临床后果十分严重的常染色体数目异常疾病，患 儿的细胞内具有3条第18号染色体，比常人多1条。
  此病患儿具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心血管畸形和体表畸形。神经管缺陷，也是我国最常见的先天畸形，包括无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性畸形脊柱裂、脑膨出等。神经管缺陷胎儿常在围产期死亡，即使存活下来，也都有严重功能障碍，不能正常生活。
  我国是神经管缺陷的高发国，2002年全国平均发生率约为10。 6/万。现在已经清楚，通过检测孕妇HCG和MSAFP血清标记物的水平，就可以对唐氏综合征进行产前筛查。习惯上把这种筛查方法称作二联产前筛查。
  孕中期(14〜19孕周）产前筛查唐氏综合征是以80微升孕妇微量空腹静脉血清中HCG和MSAFP作为标记物的。当MSAFP≤0。 77MoM的同时HCG≥2。 5MoM，则诊断为唐氏综合征高危。
  孕中期（14〜19孕周）产前开放性神经管畸形是以80微升孕妇微量空 腹静脉血清中MSAFP作为标记物的。根据国家卫生行业标准[WS/T247 一2005]当MSAFP≥2。 5MoM时，则诊断为开放性神经管畸形高危。
  
  目前，进入国家人口与计划生育委员会的《计划生育/生殖健康技术装 备目录》的这类诊断试剂有太原市中科恒业数码有限公司生产的“胎儿缺陷 早知道”——产前筛查试剂引导卡。胎儿缺陷早知道是“唐氏综合征的21 一三体染色体先天性愚型”和“开放性神经管畸形”的专用诊断试剂，经过长 时间的临床应用，效果比较可靠。收起