亚***
2018-03-26 10:22:42
遗传性肾小管疾病种类繁多，主要有以下几种：
(1) Bartter综合征，为常染色体隐性遗传病。临床上表现有低氯低钾性碱中毒，高肾素 高醛固酮血症，而血压正常；肾小球旁器增生。
(2) Dent病，是一种X连锁遗传的肾小管综合征，由肾小管氯离子通道CLCN-5基因突 变所致。 低分子量蛋白尿、高钙尿、肾钙化和肾衰竭;还可出...[展开]
遗传性肾小管疾病种类繁多，主要有以下几种：
(1) Bartter综合征，为常染色体隐性遗传病。临床上表现有低氯低钾性碱中毒，高肾素 高醛固酮血症，而血压正常；肾小球旁器增生。
(2) Dent病，是一种X连锁遗传的肾小管综合征，由肾小管氯离子通道CLCN-5基因突 变所致。 低分子量蛋白尿、高钙尿、肾钙化和肾衰竭;还可出现佝偻病，Fanconi综合征的表现， 高氨基酸尿、糖尿、磷和钾丢失。
女性大多是携带者，临床表现不明显。
(3) Liddle综合征(假性醛固酮增多症），为常染色体显性遗传，有低血钾碱中毒和高血 压，低肾素活性、低醛固酮血症，常有肌无力、麻痹、手足搐搦等。
(4) 先天性肾性尿崩症，通常在新生儿期到2岁半前出现症状。
X连锁隐性占90%
(AVPR2基因），常染色体隐性（AQP2基因）与常染色体显性（AQP2基因）。
(5) 遗传性远端肾小管性酸中毒，分为常染色体显性（la型），常染色体隐性伴耳聋 (lb型）或不伴耳聋（lc型）。
(6) 近端肾小管性酸中毒，分为常染色体显性、常染色体隐性伴眼睛异常以及散发的孤
立性三种类型。
(7) 胱氨酸尿，为常染色体隐性遗传病，分为三种类型胱氨酸尿，其近端肾小管上皮细胞 缺陷。
(8) 假性醛固酮减少症，分为I型和n型。I型又分为肾型和多个靶器官缺陷型。 肾型 属常染色体显性遗传型，后者属常染色体隐性遗传型。而n型又称家族性高钾血症伴高血压 或Gordon综合征，为常染色体显性遗传。[收起]
