白***
2016-09-21 19:27:29
不稳定血红蛋白病(imHb)是由于阿尔法或贝塔珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体（Heinz body)，称为不稳定血红蛋白，可引起溶血性贫血。 该病系常染色体显性遗传病，亦有自发突变者，目前所见病例均为杂合子。 该病中珠蛋白的突变主要为氨基酸的替代，以下6种改变可导...[展开]
不稳定血红蛋白病(imHb)是由于阿尔法或贝塔珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体（Heinz body)，称为不稳定血红蛋白，可引起溶血性贫血。
该病系常染色体显性遗传病，亦有自发突变者，目前所见病例均为杂合子。 该病中珠蛋白的突变主要为氨基酸的替代，以下6种改变可导致不稳定血红蛋白产生:①与血红素结合的氨基酸被替代，使血红素易脱失，如Hb Hammersmith;②非极性氨基酸被极性氨基酸替代，改变了血红蛋白构型，如Hb Bristol;③氨基酸替代发生在阿尔法1链与贝塔1链接触处，使珠蛋白链间连接不稳，如Hb Philly;④氨基酸替代发生在阿尔法螺旋第3位，使螺旋易折断，如Hb Duaree;⑤氨基酸替代发生在贝塔螺旋接触处，影响了血红素与珠蛋白链的结合，如Hb Sayannah;⑥氨基酸的缺失或插入发生在阿尔法螺旋关链位置，使血红素易自珠蛋白链解离，如Hb Neteroi。
上述改变了血红素窝或阿尔法贝塔二聚体接触面的构象而致血红蛋白变为不稳定发生沉淀，在红细胞内形成变性珠蛋白小体（Heinz body)，附着于红细胞膜上，使膜的变形性降低，在微循环中，尤其是脾内破坏。
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