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先天性疾病都遗传吗?

先天性疾病都遗传吗?

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2016-10-22

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     先天性疾病和遗传性疾病是不同的,先天性疾病是生下来就表现出来, 但并不都与遗传有关,且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病 多半不易治愈,常是终生存在的,只能通过产前检查,及时终止妊娠来避 免。
  先天性疾病和遗传性疾病是两个完全不同的概念,先天性疾病是在胎儿 期得的,如风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。   遗传性疾病是指父母的精子或卵子发育异常,导致胎儿发生器质性或功 能性的不正常,这种病可以从出生后就表现出来,也可能是长到一定年龄后 再表现出来,如精神病。
   (1) 先天性疾病与遗传性疾病。先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经 表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。  例如,我们 所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传性疾病,都是 婴儿一出生就能够表现出来的疾病,在这种情况下先天性疾病就是遗传性疾 病。
  现在已知的大多数遗传性疾病都是先天性疾病。但是,也有不少在婴儿 出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传性疾病,这些病并不是由于遗传 物质发生改变而引起的,而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。
    例 如,胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时面部就会留有瘢痕;母亲在妊娠 早期受风疹病毒感染,致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。 所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传性疾病。
   (2) 家族性疾病与遗传性疾病。家族性疾病是指一个家族中多个成员都 表现出来的同一种病,即某一种疾病有家族史。    在显性遗传性疾病往往表现 出明显的家族性倾向,如多指(趾)、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。
  
   但是,遗传性疾病也不一定都有家族史。例如,隐性遗传性疾病,由于患者 的父母都是杂合子,所以表现型都正常。在患这类遗传性疾病的家族中, 由于发病的机会较少(只有在纯合状态下才发病),家族中的病例常常是散发 的,难以表现出家族性倾向,不是近亲结婚,往往几代中只见到一个患者。

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