婴儿多囊肾是遗传病吗?
婴儿多囊肾是胎儿时期就发生的双侧肾脏的囊肿,使肾脏增大许多倍,肾脏功能因此受到严重影响。孩子大多一出生就出现肾管扩张的症状,由于 两侧巨大的肾脏压迫肺脏,孩子不能呼吸而导致呼吸衰竭,多数患儿在出生 后几个小时或几天内死亡,能存活下来的也多会在儿童期因肾功能衰竭而早亡。 婴儿多囊肾的发生率为1/40000〜1/6000。婴儿多囊肾是由于基因突变引起的一种单基因隐性遗传病,病儿的家族中往往没有明显的家族史,有些病儿的父母可能为近亲结婚。但我们经常看 到的婴儿多囊肾多是由新的基因突变所致,或者说是环境因素造成的。 环境 致畸因素有病毒感染、药物作用、化学和物理因素的作用等。专家观点有一位高龄...全部
婴儿多囊肾是胎儿时期就发生的双侧肾脏的囊肿,使肾脏增大许多倍,肾脏功能因此受到严重影响。孩子大多一出生就出现肾管扩张的症状,由于 两侧巨大的肾脏压迫肺脏,孩子不能呼吸而导致呼吸衰竭,多数患儿在出生 后几个小时或几天内死亡,能存活下来的也多会在儿童期因肾功能衰竭而早亡。
婴儿多囊肾的发生率为1/40000〜1/6000。婴儿多囊肾是由于基因突变引起的一种单基因隐性遗传病,病儿的家族中往往没有明显的家族史,有些病儿的父母可能为近亲结婚。但我们经常看 到的婴儿多囊肾多是由新的基因突变所致,或者说是环境因素造成的。
环境 致畸因素有病毒感染、药物作用、化学和物理因素的作用等。专家观点有一位高龄孕妈妈,妊娠中期进行B超常规筛查时查出了胎儿有肾脏多囊表现,于是前来咨询。我们进一步咨询了孕妈妈的家族史,发现没有家族 遗传病史,夫妇二人也非近亲结婚,故基本确定为环境因素的作用,是新发 生的基因突变所致,故给予终止妊娠的处理。
经过一年的恢复及孕前准备再次妊娠,这位高龄妈妈生下了健康的宝宝。这个病例告诉了我们,现今的许 多隐性遗传病都是基因突变引起的。新近发生的遗传病,环境致畸因素对生 殖健康的威胁再次向我们敲响了警钟。
孕期的B超筛查是产前诊断多囊肾的重要手段,但由于肾脏囊肿出现的时间早晚不同,有些囊肿出现得较晚,或者表现特征不典型,而使妊娠24周 以前不能十分准确诊断,所以有些病儿出生后出现呼吸衰竭等症状时,应该 做B超捡查,诊断一下是否为婴儿多囊肾。
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