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氨基酸代谢病如何诊断?

氨基酸代谢病如何诊断?
2015-12-14 11:42:26 举报
其他答案
2015-12-14 11:42:26
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主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓
癫痫发作
震颤共济失调腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。

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