人的生命活动由体内持续不断的生化代谢维持的，而生化代谢依 靠各种酶和蛋白质进行，如果某种酶或结构蛋白由于先天原因缺乏或 不足，就能导致代谢紊乱，由此所导致的疾病被称为遗传代谢病。
这 类疾病以神经系统受累最多见。遗传代谢病包括氨基酸和有机酸代谢病、线粒体病、黏多糖病、糖原贮积症、范可尼综合征、低血磷抗维生素D性佝偻病、肾小管酸中毒及某些可影响脑白质和灰质的遗传病。 这类疾病病因虽不同，但其临床表现往往无特异性，需借助特殊实验室检査才能确诊。
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