氨基酸代谢病早期症状有哪些？

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2016-06-08 16:23:45 举报

同步

匿名

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2016-06-08 16:23:46

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    当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。  除个别情况，氨基酸病（aminoacidopathy）均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是...[展开]

    当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。
  除个别情况，氨基酸病（aminoacidopathy）均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
    角膜葡萄肿角膜葡萄肿是指角膜部位包含虹膜的组织向前异常隆凸。临床表现临床上可表现为整个角膜隆凸，外观上有牛眼之称。大部分病例视力丧失。[收起]

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