小儿遗传代谢病的表现有哪些？

     　　临床表现　　神经系统 智能障碍 激惹或淡漠 惊厥 运动障碍 嗜睡昏迷 肌张力改变　　消化系统 喂养困难 食欲不振 恶心呕吐 黄疸肝大 腹胀腹泻 肝功异常　　代谢紊乱 低血糖 高氨血症 代谢性酸中毒 酮中毒 乳酸酸中毒　　呼吸循环 呼吸窘迫 心力衰竭 心律异常　　(四)遗传代谢病的诊断 有赖于各项实验室检查。
    根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。　　1、尿液的检查　　(1)尿的色泽与气味：有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。
  如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用(表8—2)。  　　(2)尿液中还原物试验：尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。
  　　(3)尿液筛查试验，常用的有：三氯化铁试验，二硝基苯肼(DNPH)试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。　　2、血液生化检测 如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。  　　3、氨基酸分析 可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：　　(1)家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者;　　(2)高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者(有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等);　　(3)不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等);　　(4)疾病饮食治疗监测。
    　　4、有机酸分析 人体内的有机酸来源于碳水化合物;脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等，可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析，以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析：　　(1)不明原因的代谢异常;　　(2)疑诊为有机酸或氨基酸病;　　(3)疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍　　(4)不明原因的肝大、黄疸等;　　(5)不明原因的神经肌肉疾病;　　(6)多系统进行性损害等。
    。[收起]