小儿遗传代谢病疾病检测有哪些？

     　　新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。　　遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。
  　　遗传代谢病的检测技术难度高大分子类的需要采用生化方法进行酶学活性检测，目前国内只有几家单位可以检测。  小分子类的多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测多种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。
  世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。　　目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。  它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。
  　　对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。
  国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。  李教授强调：“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。
  ”　　据了解，1981年，上海市在我国首先开始了在新生儿中筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下常规筛查。
    1994年，国家颁布了《母婴保健法》，以法律形式确定了新生儿作筛查在疾病预防中的地位。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有50多万接受这一筛查，覆盖率不到3%。
  此外，筛查病种也少，遗传代谢病一般只查两项。很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。  　　在新生儿的疾病筛查方面，发达国家已走在我们前头。
  据中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍，目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱技术”，一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测40余种遗传代谢病。
    据北京中科医学检验所的余涵燕所长介绍，遗传代谢大分子类检测技术十分复杂，目前采用辅助确诊线粒体病的线粒体呼吸链酶活性检测、线粒体基因组分析基本没有其他医学检验实验室可以完成、确诊溶酶体病的溶酶体酶活性分析在国内罕有医学实验室可以实现，大分子遗传代谢病的检测在国内还属于比较空白的领域，还有很长的路要走。
    　　筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊，遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。
  大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。  。[收起]