性连锁遗传性鱼鳞病与类固醇硫酸脂酶的关
此病仅发生于男性，这种性连锁遗传基因位于X染色体上。 ShpiroWeiss等曾报告在25例男性性连锁遗传性鱼鳞病患者中均 未能检出类固醇硫酸脂酶，而在所有其他类型鱼鳞病中该酶则正 常，提示本病可能与该酶缺乏有关。 现代分子生物学研究证实， 80%本病患者的X染色体短臂二区二带三亚带上（Xp22。3)的类 固醇硫酸脂酶基因完全缺失。20%患者此基因发生突变，其突变 方式为点状突变，共有六处，所有的六处突变均是单一的碱基对 的替换，突变点位于多肽链C-末端的105-氨基酸区域。 六处 中有五处突变是脯氨酸或精胱酸替代了色氨酸372;色氨酸替代 组氨酸444;酪氨酸替代半脱氨酸446或亮氨...全部
此病仅发生于男性，这种性连锁遗传基因位于X染色体上。 ShpiroWeiss等曾报告在25例男性性连锁遗传性鱼鳞病患者中均 未能检出类固醇硫酸脂酶，而在所有其他类型鱼鳞病中该酶则正 常，提示本病可能与该酶缺乏有关。
现代分子生物学研究证实， 80%本病患者的X染色体短臂二区二带三亚带上（Xp22。3)的类 固醇硫酸脂酶基因完全缺失。20%患者此基因发生突变，其突变 方式为点状突变，共有六处，所有的六处突变均是单一的碱基对 的替换，突变点位于多肽链C-末端的105-氨基酸区域。
六处 中有五处突变是脯氨酸或精胱酸替代了色氨酸372;色氨酸替代 组氨酸444;酪氨酸替代半脱氨酸446或亮氨酸替代半胱氨酸 341。还有的突变发生在缝隙连接处，导致了结构变化，引起多 肽链残基427末端的提前形成。
所有受影响的残基被不同程度的 保留在硫酸脂酶的家族中。六个突变点是在具有正常类固醇硫酸 脂酶细胞的cDNA和瞬时表达的缺乏类固醇硫酸脂酶的细胞中被复制的，所有的六个基因突变载体均直接表达出缺乏酶活性的类 固醇硫酸脂酶蛋白。
因此，性连锁遗传性鱼鳞病是类固醇硫酸脂 酶缺陷病，通过对该酶活性的测定，可以检出无症状的携带者及 家族史不详的性连锁鱼鳞病。收起
