徐***
2016-08-27 16:58:10
Alport综合征常见的临床表现如下：
(1)肾病变：主要表现为持续性或反复发作的镜下血尿或肉眼血尿。尿沉渣镜检提示为肾 小球源性血尿。蛋白尿早期轻微，常随病程进展而加重，大量蛋白尿者并不常见。 肾功能进行 性损害为本病的特征，随年龄的增长肾功能逐渐减退，最终进入终末期肾衰竭（ESRD)。
(2)听力障碍:部分患者可伴有高频...[展开]
Alport综合征常见的临床表现如下：
(1)肾病变：主要表现为持续性或反复发作的镜下血尿或肉眼血尿。尿沉渣镜检提示为肾 小球源性血尿。蛋白尿早期轻微，常随病程进展而加重，大量蛋白尿者并不常见。
肾功能进行 性损害为本病的特征，随年龄的增长肾功能逐渐减退，最终进入终末期肾衰竭（ESRD)。
(2)听力障碍:部分患者可伴有高频感音神经性耳聋，听力障碍发生于耳蜗部位。
耳聋可 在10岁前发生，且进行性加重，耳聋将波及全音域，甚至影响日常的对话交流。其严重性大致 与肾病变相平行。
(3)眼部病变：10%〜20%的患者有眼部病变，具有诊断意义的眼部病变为前圆锥形晶状体、黄斑周围点状、斑点状视网膜病变及视网膜赤道部病变。
(4)其他肾外表现：全部COL4A5基因缺失的患者除有“Alport样”表现夕卜，还有生长发育 落后、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症等，称为AMME综合征；以及弥漫性平滑肌瘤等。
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