周***
2016-08-05 12:16:12
x连锁显性遗传患者家族中女患者多于男患者，但男性患者病情较女性严重。极少数女 患者病情进展与男性相近。
主要表现为尿液检查异常及肾功能减退，一般男性受累重。首发症状为血尿，可早在出生 时即可检出。 血尿程度不一，约67%的Alport综合征男性患者有发作性肉眼血尿，多数在 10〜15岁前，肉眼血尿可在上呼吸道感染或劳累后出现。...[展开]
x连锁显性遗传患者家族中女患者多于男患者，但男性患者病情较女性严重。极少数女 患者病情进展与男性相近。
主要表现为尿液检查异常及肾功能减退，一般男性受累重。首发症状为血尿，可早在出生 时即可检出。
血尿程度不一，约67%的Alport综合征男性患者有发作性肉眼血尿，多数在 10〜15岁前，肉眼血尿可在上呼吸道感染或劳累后出现。 女性患者90%以上有镜下血尿，少 数女性患者出现肉眼血尿。
年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30%〜40%病 例尿蛋白量可达肾病综合征水平。另外，男性患者均会出现蛋白尿。疾病后期多发生高血压以 及肾功能进行性减退，一般在1〇〜30岁发展为肾功能衰竭。
女性患者病情较轻，常只有血尿。
除肾脏外，约7〇%X连锁显性遗传型男性、10%的X连锁显性遗传型女性患者出现视网 膜病变且常与耳聋和前圆锥形晶状体并存，但视网膜病变出现时间早于前锥形晶状体。
X连 锁显性遗传型Alport综合征男性发生耳聋的几率高于女性，发生年龄也较女性早。[收起]
