徐***
2018-11-12 10:26:59
肝糖原累积症为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病，同胞子女发生率明显增加。肝糖原累积症是糖原累积症较常见的类型。多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。 由于不同酶缺陷而分为1－6型。肝糖原累积症是糖原累积症...[展开]
肝糖原累积症为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病，同胞子女发生率明显增加。肝糖原累积症是糖原累积症较常见的类型。多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。
由于不同酶缺陷而分为1－6型。肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型，是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。
Ⅰ型GSD 常伴有高尿酸血症，这是由于患儿嘌呤合成代谢亢进所致：6－磷酸葡萄糖的累积促进了戊糖旁路代谢、生成过量的5－磷酸核糖，进而合成磷酸核糖焦磷酸。
再在谷氨酰胺磷酸核糖焦磷酸氨基转移酶的作用下转化成为1－氨基－5－磷酸核糖苷，从而促进嘌呤代谢并使其终末代谢产物尿酸增加。 。[收起]
