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2018-04-04 06:11:57
概述
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2。5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ,Ⅴ,Ⅶ型以肌肉组织受损为主。 这类疾病...[展开]
概述
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2。5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ,Ⅴ,Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏,肌肉,肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。
治疗
用高蛋白,高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖。
其他治疗包括防止感染,纠正酸中毒(可用NaHCO3,禁用乳酸钠)。 纠正低血糖后如果血脂仍继续升高,可用安妥明50mg/(kg·d)。高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时,可用别嘌呤醇5~10mg/(kg·d)。
激素治疗有益于维持正常血糖水平,提高食欲。胰高血糖素,各种类固醇激素,甲状腺素对改善症状皆可有暂时的疗效。 外科方法如作门-腔静脉吻合术,使肠吸收的葡萄糖越过肝,直接进入血循环,可能术后肝缩小,生长加速,但长期效果并不肯定。
亦有报告作肝移植者,效果不明且不易推广。其他有采用酶替代治疗等,但效果并不佳。
糖原累积症Ⅳ型：糖原无特效疗法,高蛋白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝硬化进程。 用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。
曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少,因而是一个有研究前途的治疗方法。此外,可施行肝移植。
总之,对本症主要是饮食治疗和对症处理,使患儿能渡过婴幼儿期,因4岁后机体逐步适应其他代谢途径,临床症状可减轻。
预防
本病属于遗传性疾病,尚不能根治,治疗主要是延缓病情的发展,增加肌力。 改善呼吸困难等症状,改善生存质量。现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例,减少此种病患儿的出生率,提高人们的身体素质,提供人们的生活质量。
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