异染色性白质营养不良与半乳糖脑苷
此两种类脂质沉积病均属脑白质的类脂质沉积病。
异染色性白质营养不良亦称异染色性白质脑病，系由芳基硫脂酶-A缺乏引起硫酸脑
苷脂于体内沉积，主要沉积在神经细胞、神经胶质和巨噬细胞，引起中脑神经系统脱髓鞘， 周围神经受累轻微；肝、肾组织亦可同时受累。 其致病基因染色体定位于21q 13〜q
ter。其 临床特点是：
(1) 21ql3〜qter典型的病程可分为3期：①第1期：病儿逐步出现运动减少，步态蹒 跚，不能独立站、坐，甚至竖头困难。 体检见肌张力降低、腱反射减弱，视神经乳头苍白。
脑电图正常或有慢波增多。脑脊液可有轻度蛋白增高。此期持续数周至数月；②第2期：进 行性智能衰退，言语减...全部
此两种类脂质沉积病均属脑白质的类脂质沉积病。
异染色性白质营养不良亦称异染色性白质脑病，系由芳基硫脂酶-A缺乏引起硫酸脑
苷脂于体内沉积，主要沉积在神经细胞、神经胶质和巨噬细胞，引起中脑神经系统脱髓鞘， 周围神经受累轻微；肝、肾组织亦可同时受累。
其致病基因染色体定位于21q 13〜q
ter。其 临床特点是：
(1) 21ql3〜qter典型的病程可分为3期：①第1期：病儿逐步出现运动减少，步态蹒 跚，不能独立站、坐，甚至竖头困难。
体检见肌张力降低、腱反射减弱，视神经乳头苍白。
脑电图正常或有慢波增多。脑脊液可有轻度蛋白增高。此期持续数周至数月；②第2期：进 行性智能衰退，言语减少，对周围逐步反应减少，常尖叫而卧床不起。
瞳孔光反应迟钝，视
神经萎缩，面无表情，吞咽动作缓慢，四肢肌张力增高，腱反射亢进，锥体束征，但躯干和 颈肌肌张力正常或偏低。脑脊液蛋白明显升高。脑电图弥漫性慢波灶。此期可持续1〜数
年；③第3期：病儿对外周极少反应，常有抽搐和肌阵挛发作，有时呈去大脑强直发作。
双 侧锥体束征。眼球浮动、瞳孔散大、光反应极差、吞咽障碍。脑电图弥漫慢波和散在棘或多
棘-慢波。脑脊液蛋白更高达lg/L以上。多因继发感染而死亡。
(2) 大多为1〜2岁之间发病，病程多较典型；部分可于少年或青年发病，进展缓慢， 且常有周围神经感觉障碍，随之可有精神和行为异常。
(3) 尿液、血液白细胞、皮肤成纤维细胞中芳基硫酸酯酶一A活性低下。
(4) 周围神经、直肠粘膜活检可见异染色体性类脂质颗粒。
半乳糖脑苷类脂沉积病又称Krabbe病，亦称婴儿家族性弥漫性硬化，或称球状细胞
脑白质营养不良。
本病病因为半乳糖脑苷半乳糖苷酶的缺乏。主要病变限于中枢神经系 统白质，受累白质中有大量球状细胞，细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积，有明显的髓鞘脱 失。周围神经许旺细胞可受累，出现节段性髓鞘脱失，视神经亦可同样受累。
致病基因染色
体定位于14q21〜q31。其临床特点是：
(1) 多于生后数周至数月起病。
(2) 病儿极易兴奋、受惊、哭叫，全身僵硬，无故发热、呕吐，进行性智能及活动减 退，发育缓慢。此后逐步出现肌张力增高，交叉腿、身体侧扭，踝阵挛，对听、视、触觉刺
激反应过度，伴有抽搐。
晚期聋、瞎，抽搐发作或去脑强直，对周围无反应。少数病儿可伴 有脑积水、高热、多汗和多毛。
(3) 少数可于5〜6岁发病，出现抽搐、进行性小脑性共济失调，视神经萎缩，痴呆和 锥体束征。
(4) 预后极差，婴儿发病者常于1岁之内死亡；晚发者可至10岁左右。
(5) 血清、血白细胞、培养的皮肤成纤维细胞中半乳糖脑苷-P-半乳糖苷酶活性低下。收起
