能***
2016-06-01 15:42:54
丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素PK活性测定是诊断本病的主要手段。 本病尚无特异性治疗方法1953年Dacie等首次描述了一组称为...[展开]
丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素PK活性测定是诊断本病的主要手段。
本病尚无特异性治疗方法1953年Dacie等首次描述了一组称为先天性非球形细胞溶血性贫血的异质性疾病。1954年Selwgn和Daice根据自身溶血试验将这组疾病分为两型，第Ⅰ型自身溶血仅轻度增高加葡萄糖后可以纠正，第Ⅱ型自身溶血显著增高，加葡萄糖不能纠正1960年DeGruchy等发现第Ⅱ型患者加三磷腺苷(ATP)后可以得到纠正，说明其ATP生成障碍而其实质是丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏。
1961年，Valentine首次在第Ⅱ型先天性非球形溶血性贫血患者中的红细胞中证实有PK缺乏，其发生频率仅次于G-6-PD缺陷。[收起]
