苯丙酮尿症会早死吗 苯丙酮尿症患者？

    1。治疗经典型的方法―低苯丙氨酸饮食疗法。
治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。 　　
治疗原则： 　　
(1)苯丙氨酸的摄入量必须能保证生长和代谢的最低需要量。
  由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积，造成神经系统损害，且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸，经尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的难闻的鼠味。
    同时苯丙氨酸是生长发育的必需氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少。 　　
(2)另一方面，由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为患儿蛋白质的主要来源，并且要保证给予足够的热量。
     　　
(3)对乳儿母乳仍是最好的饮食，给予计算量的母乳，对患儿的发育十分有利，因此切忌停喂母乳。 　　
(4)必须考虑个体的差异。由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血液浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。
     　　
(5)食物中除脂肪和糖类外，均含有蛋白质;其中苯丙氨酸含量占蛋白质的3%―5%。故从普通食物中摒除苯丙氨酸是困难的。 　　
(6)治疗方案 　　
1)维思多系列低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及饮料等。
  国内也有其他厂家试制的同类产品，如国内供应的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮宁代奶粉。  制剂的质量对疗效影响非常大，选用时应予注意。可以在此种低苯丙氨酸食品喂养的基础上辅以母乳和牛奶。
   　　
2)为保证疗效，应定期监测血苯丙氨酸浓度，正常人血苯丙氨酸浓度为1～2mg/dl,未经治疗的典型苯丙氨酸血浓度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之间，>50mg/dl少见。
    在饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1～2次，以后每月一次。还应定期复查血色素、白蛋白、脑电图、体格和智力发育情况等，必要时应进行血氨基酸分析，测定酪氨酸水平，支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
   　　
2。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如四氢生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羟色胺、叶酸等。   　　
3。对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。
  例如合并有
癫痫发作
的患儿，应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后，可自愈，如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。[收起]

早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
《赠人玫瑰手有余香，祝您好运一生一世，如果回答有用，请点“好评”，谢谢^_^!》[收起]