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肝豆状核变性病状的病因及发病机制有哪些?

肝豆状核变性病状的病因及发病机制有哪些?[展开]
2017-05-16 14:50:05 举报
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肝是维持铜代谢平衡的主要器官,在肝中铜在P型-ATP酶(ATP7B)作用下一部分合成铜蓝蛋白,另一部分经胆汁排泄,且胆汁是铜排泄的主要途径。本病是常染色体隐性遗传病,当编码ATP7B的基因突变时ATP7B缺乏或功能障碍,铜蓝蛋白降低及铜排泄障碍,铜在肝内蓄积引起肝损害,当肝内蓄积达饱和后,铜沉积在脑、眼、肾等其他器官并引起相应的组织损害。
2017-05-16 16:17:05 0 评论

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