本病可累及多个脏器，以肝病及神经精神症状为主要表现，早期无任何不适，随铜蓄积增多症状逐渐加重。(1) 肝病、肝硬化表现：可有反复出现的腹部不适、食欲下降、乏力、黄疸等，多有肝硬化代偿或失代偿期表现，如门静脉高压、脾大、腹水等，部分患者发生急性肝衰竭，以年轻女性多见，部分由已接受治疗而突然停药引起，死亡率较高。
(2) 溶血：可表现为急性发作性、持续性或慢性轻度贫血，可为本病的早期唯一表现。溶血常与严重肝病有关，肝细胞变性坏死导致肝内蓄积的铜大量释放加剧溶血，故急性肝衰竭时溶血可急剧加重。
急性肝病及溶血可于分娩时发生，临床表现与HELLP综合征相似而不易鉴别。(3) 神经系统表现：肝豆状核变性可出现一系列典型的神经、精神异常，并可为首发症状，可于肝病同时出现或在肝病出现后多年发现，可病情轻微维持多年，亦可短时间内急剧恶化，甚至数月内完全致残，包括运动不能-强直综合征（表现类似帕金森病）、假性硬化症（表现以震颤为主）、共济失调、肌张力障碍综合征4种类型。
但许多患者表现复杂多样，且病情轻重不一，难以归类。常见表现包括发音困难、流涎、做鬼脸、张口、吞咽困难、粗大而不规则的近端扑翼样震颤、进行性肌张力障碍（可为局限性、阶段性，严重者累及全身导致重度残疾），伴晚期肝病者可被误诊为肝性脑病。
(4) 精神症状:约1/3患者以精神症状为首发表现，儿童出现学习成绩下降、性格改变、行为异常等。 成人患者可出现妄想症、精神分裂症、抑郁症等表现，行为异常亦常见。有神经系统受累者晚期可出现严重认知障碍。
(5) 其他:其他组织器官损伤的临床表现还有反复发作的水肿、氨基酸尿、高钙尿、肾结石、骨关节炎、自发性骨折、甲状旁腺功能减退症、巨人症、不孕及习惯性流产、心律失常、心肌病、胰腺功能不全、糖尿病等。
。[收起]
