答: 遗传病的诊断一般通过下列调查和检查来确定:(1)遗传病调查①群体调查:如果群体发病率与患者亲属中的发病率有显著差异,则说明发病与遗传有关;②卵生儿调查:比较单卵双胎与二卵双胎儿中的发病情况,如果前者显著高 于后者,则说明该病与遗传有关;③家系调查:通过调查患者家 族成员中同一疾病发生率,并可通过分析家谱,了解其遗传 方式。个体检查①观察临床表现:遗传病往往有些特殊的 临床表现,如色素异常、角化异常、光敏性皮损,伴有多系统的 异常等;②生化检查:生化检查是诊断人类遗传性生化疾病的必 要手段。很多先天性代谢缺陷病中的某些酶功能障碍会使相应代 谢产物发生变化,如苯丙酮尿症和弥漫性躯体血管角化症等。后 者是由于a-单乳糖苷酶基因突变,使患者缺乏相应的酶,从而 引起脂质代谢紊乱,糖磷脂沉积在皮肤和内脏小血管,引起临床 症状;③染色体检查:染色体检查可发现各种染色体畸变,是诊 断染色体病的必要条件;④皮肤纹理分析:皮肤纹理是由皮肤真皮乳头向表皮突出,形成突起的条纹和条纹间的凹沟所形成的特 殊纹理。这种纹理图形受个体的遗传因素和环境因素的影响,形 成个体独特的标志。在病理情况下,也可有特异性表现,故可作 为遗传病的辅助诊断方法;⑤组织细胞培养•.取患者的组织或细 胞在体外培养繁殖后,分析其染色体或测定其酶活性及代谢产物等,也是辅助诊断遗传病的有效方法。
皮肤病
答: 小儿神经遗传病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同,也与由某种相同家族的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。 首先应根据智商和适应行为及发病年龄判定有无MR,再进一步寻找引起MR的原因。 在诊断过程中,应详细收集儿童的生长发育史,全面进行体格和神经精神检查,将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较,判定其智力水平和适应能力,作出临床判断。同时,配合适宜的智力测验方法,即可作出诊断并确定MR的严重程度。 1.病史收集 (1)家族史:应了解父母是否为近亲婚配,家族中有无盲、哑、癫痫、脑性瘫痪、先天畸形、MR和精神病患者。 (2)母亲妊娠史:询问母亲妊娠早期有无病毒感染、流产、出血、损伤,是否服用化学药物、接触毒物、射线,是否患有甲状腺功能低下,糖尿病及严重营养不良,有无多胎、羊水过多、胎盘功能不全、母婴血型不合等。 (3)出生史:是否为早产或过期产,生产方式有无异常,出生体重是否为低体重儿,生后有无窒息、产伤、颅内出血、重度黄疸及先天畸形。 (4)生长发育史:包括神经精神发病,如抬头、坐起、走路等大动作开始出现的时间,用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完成情况,喊叫爸爸妈妈、听懂讲话等语言功能的发育状态,以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行为表现。 (5)过去和现在疾病史:有无颅脑外伤、出血、中枢神经系统感染、全身严重感染、惊厥发作等。 2.体格检查 体格检查 3.发育检查 发育检查 4.神经精神检查 神经精神检查 5.实验室检查 实验室检查包括血、尿、脑、脊液生化检查、头颅X线及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析、垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定、病毒(如巨细胞病毒、风疹病毒)、原虫(如弓形体)及抗体检查等。应根据诊断需要选择有关项目。 6.智力测验和行为判定 轻度MR多用智力测验,重度以上MR采用智力测验方法往往有困难,必须依靠行为评定量表,而评定量表对鉴别轻度MR时,又不及智力测验可靠。因此两种方法应配合使用,对检查结果必须综合分析。
儿科
答: 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传...
神经内科
答: 遗传病的研究和诊断,要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生...
医疗健康
答: 以临床表现特征作为诊断依据1、症状、体征分析症状和(或)体征的出现是患者就...
答: 遗传病要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种...
答: 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率...
答: 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大...
答: 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检...
答: 妊娠早期取绒毛,或妊娠中期 (16〜20周)抽取羊水,进行染色体 核型分析,了解染色体...
怀孕期
答: 遗传病的诊断一般通过下列调查和检查来确定:(1)遗传病调查①群体调查:如果群体发病率与患者...
答: 遗传病分三种,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。其中大多数单基因病、多基因病的染色体没...
育儿
答: 限制酶(限制性内切酶)是从细菌中纯化而来的酶,它能切割精确的核苷酸序列上的双股DNA。每一...
答: 遗传病分三种,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。其中大多数单基因病、多基因病的染...
答: 1、染色体病 由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有30...
答: 神经系统遗传病的早期诊断和遗传咨询至关重要,由于病因及表型复杂多样,给诊断带来很大困难。神...
答: 具体如下: (1) 年龄超过35周岁怀孕的妇女。 (2) 有过流产史的孕妇,尤...
人体常识
答: (1)系谱分析:指通过调查先证者家庭成员的发病情况,绘出系谱,经过分析 确定疾病的遗传方式...
答: 遗传病的诊断指医生对某病是否为遗传性疾病做出诊断,以便进一步开展遗传 咨询和预防工作。与常...
答: 这种符合优生条件的胚胎是这样被筛选出来的:人类某些遗传病如X性连锁疾病,是有选择地在不同性...
妇产科
答: 但是有些遗传性疾病的症状和体征为很多遗传性疾病所共有,要作出确切的诊断还要进行多种辅助检查...
答: 一、直接诊断和间接诊断基因诊断基因诊断可分为两类:一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常...
生物学
答: 你好,治疗精神分裂症权威的医院主要集中在北京上海两大城市,医疗水平都是处于国内较为先进的水...
医院
答: 细胞水平的遗传病诊断主要有组织、细胞学检查和染色体分析。如遗传性球形红细胞增多症,是一种显...
答: 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终...
答: 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性...
答: 遗传病要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比...
答: 一种较简便的方法是直接用α探针进行斑点杂交,自显影后根据斑点深浅的不同也可以对α地贫作出诊...
祛斑/祛痘
答: 然而,由于许多疾病的遗传异质性,以及多数遗传的基因异常尚属未知,21世纪能直接诊断的病种虽...
答: 此基因很大,缺失可发生在不同部位,因此应尽可能采用多对引物作PCR扩增(多重PCR)来检测
答: 21世纪发现的一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的,根据对基因异常类型的了解...