答: 成骨不全又称骨质脆弱症、杜特朗病、洛布斯坦综合征,是一种常染色体遗传的先天性疾病,由于遗传性中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的结缔组织异常性疾病。病变不局限于骨骼,其他结缔组织如皮肤、筋膜、肌腱、軔带、动脉、角膜等也常被累及。主要临床表现包括骨质疏松、易骨折、蓝色巩膜、皮肤松弛、肌腱和韧带松她、牙质生成不全、耳聋等。
内分泌科
答: 具体如下:(1) 生长激素(GH):GH对成骨不全有一定疗效,可加大可交换钙钙池,钙含量增加(男性更明显),有利于骨矿化。此外,GH可促进胶原合成,治疗12个月后,骨的纵向生长速度增加 (骨龄无变化)、骨折率下降。这是由于GH可增加骨钙素合成,促进矿化,使BMD升高。患儿(1〜4岁)存在生长停滞期。每日应用0. 1〜0. 5 U/kg的GH治疗,每周6日,不少患儿骨的生长速度加快。(2) 细胞置换:是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来转换携带突变基因的细胞。用聚合酶链式反应分析法对全部骨组织进行分析,结果显示尚不能肯定置换能否成功。目前尚未弄清正常细胞需达到何种程度才能减轻临床症状,理想的治疗尚在探索之中。(3) 二膦酸盐:使用二膦酸盐(如帕米膦酸)注射可改善3岁以下重症OI患者的预后。每个循环3日,共治疗4〜8个循环,帕米膦酸的总用量为12.4 mg/kg,经治疗后BMD增加86%〜227%,Z值从一6. 5±2. 1降至一3. 0士2. 1,骨折率下降。(4) 康复:许多01患儿伴有长骨矢状面和(或)冠状面的弯曲,如胫骨矢状面弯曲超过40°,就容易骨折,应告知患儿父母,患儿发生骨折的危险性较大。当弯曲超过40°时可能需要手术干预,这种程度的弯曲常伴有顶屈、背屈运动幅度减小,背痛常因胸、腰椎多处压缩性骨折和(或)脊柱侧弯所致。治疗包括热疗和对症处理。疼痛明显者可应用药物止痛。如:①降钙素对骨折和OP所引起的疼痛有效。②非留体抗炎药(如布洛芬缓释片、吡罗普康和吲哚美辛等)及外用霜剂(如吲哚美辛、优迈霜等)。③中药如三七、红花加乳香、没药泡酒外揉亦有一定疗效。(5) 截骨矫形术:有些患儿在儿童时期行多处截骨术,以减少骨折发生率和预防下肢弯曲。手术可改善肢体畸形,提高患者生活质量。
答: 成骨不全病又称“脆骨病”,是一组以 骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征 的全身性结缔组织...
新生儿
答: 本病以骨骼发育不良,骨质疏松,脆性增加及畸形,蓝色巩膜及听力丧失为特征,但临床差异很大,重...
心胸外科
答: 北京协和医院的李梅,网友对其综合评分为4.6分 北京北大医院的米川,网友对其综合评分为3....
答: 网友推荐较好的小儿骨科医生有:李梅(坐诊医院:北京协和医院,擅长:骨质疏松症等代谢性骨病及...
骨科
答: 成骨不全又称脆骨症,瓷娃娃,原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、...
答: 网友推荐较好的小儿骨科医生有:刘天婧(坐诊医院:沈阳盛京医院,擅长:小儿先天畸形的诊断及治...
答: 沈阳盛京医院的刘天婧,网友对其综合评分为3.8分,以上医生都是非常不错的,建议提前网上预约...
答: 目前还没有什么特殊治疗的好方法。平时要注意避免摔倒和意外损伤引起的骨折。如果发生骨折要及时...
儿科
答: 成骨不全症也称脆骨病,是全身性结缔组织病,其特点是多发性骨折,蓝巩膜,进行性耳聋,牙齿改变...
风湿科
答: 成骨不全成骨不全症是一种结缔组织的可遗传疾病。大多数情况下,成骨不全症是由基因中的显性突变...
答: 成骨不全是一种先天遗传性疾病,应预防骨折,对患儿采取保护措施,避免造成骨折的伤害,,...
答: 成骨不全病因不明,多有家族遗传史,是一种先天性遗传疾病,根据基因突变可分成4-11种...
医疗健康
答: 轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。一般出现的症状...
答: 诊断成骨不全的方法有:较公认的临床诊断依据是:①OP且骨脆性增加;②蓝色巩膜;③牙质形成不...
答: 实际上是多种以骨骼脆弱为特征在遗传和临床表现方面各 异的一组综合征。临床表现为牙齿生成不全...
答: 成骨不全又称骨质脆弱症、杜特朗病、洛布斯坦综合征,是一种常染色体遗传的先天性疾 病,由于遗...
答: 瓷娃娃,儿童可能骨折,细微碰撞,也可能引起严重骨折,遗传性骨骼罕见,发生率约10万,男女比...
答: 成骨不全又叫脆骨病、瓷娃娃,是一种常染色体显性基因的结缔组织病,具有遗传性,但并不是所有病...
答: 本病是一种先天遗传性疾病,应预防骨折,对患儿采取保护措施,避免造成骨折的伤害,,训练...
本病是一种先天遗传性疾病,应预防骨折,对患儿采取保护措施,避免造成骨折的伤害,,训练...
答: 成骨不全症是一种结缔组织的可遗传疾病。大多数情况下,成骨不全症是由基因中的显性突变引起的,...
生物学
答: 主要有四项诊断标准:成骨不全?骨质疏松和骨的脆性增加。 ?蓝巩膜。 ?牙质形成不全(den...
答: 你好,成骨不全指的是成骨细胞功能下降,不能利用钙元素合成骨组织,导致骨质疏松,容易骨折等临...
答: 哈尔滨儿童医院的李梅,网友对其综合评分为4.3分,以上医生都是非常不错的,建议提前网上预约...
答: 网友推荐较好的小儿骨科医生有:李梅(坐诊医院:哈尔滨儿童医院,擅长:新生儿(包括早产儿)疾...
答: 病因尚不清楚,多数学者认为与常染色体显性遗传有关,部分为常染色体隐性遗传。是由遗传性中胚层...
答: 厦门市妇幼保健院的冯林,网友对其综合评分为3.7分,以上医生都是非常不错的,建议提前网上预...
答: 网友推荐较好的小儿骨科医生有:冯林(坐诊医院:厦门市妇幼保健院,擅长:小儿创伤,髋关节发育...
内科
答: 病情分析:你好,这种情况考虑还是不会影响的指导意见:这个问题我建议顺其自然,继续...
育儿
答: 成骨不全是一种遗传疾病,主要是预防骨折,要严格的保护孩子,一直到骨折减少为止,但又要防止长...
答: 无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋势减少为止,但又要防止长期...