成骨不全又称骨质脆弱症、杜特朗病、洛布斯坦综合征，是一种常染色体遗传的先天性疾病，由于遗传性中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的结缔组织异常性疾病。病变不局限于骨骼，其他结缔组织如皮肤、筋膜、肌腱、軔带、动脉、角膜等也常被累及。主要临床表现包括骨质疏松、易骨折、蓝色巩膜、皮肤松弛、肌腱和韧带松她、牙质生成不全、耳聋等。
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