成骨不全的发病机制是什么？

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2016-09-05 07:27:45 举报

同步

匿名

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2016-09-06 08:28:45

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    成骨不全于1713年由Armand报道第1例，发病率新生儿21。 8/10万，成人0。6/10万。本病为常染色体显性遗传、全身结缔组织发育异常性疾病。胶原纤维是维持骨韧性的重要成分，Vetter等以蛋白质生物化学和分子生物学证实本症有I型胶原合成障碍。  I型胶原之所以不能正常合成，是由于成骨细胞减少或功能低下，与其相应的骨胶原基...[展开]

    成骨不全于1713年由Armand报道第1例，发病率新生儿21。 8/10万，成人0。6/10万。本病为常染色体显性遗传、全身结缔组织发育异常性疾病。胶原纤维是维持骨韧性的重要成分，Vetter等以蛋白质生物化学和分子生物学证实本症有I型胶原合成障碍。
  I型胶原之所以不能正常合成，是由于成骨细胞减少或功能低下，与其相应的骨胶原基因功能缺陷，致使骨基质内胶原不成熟，很像胎儿骨中的网状纤维，软骨只能进行到骨钙化阶段，无真正的类骨形成，致骨质脆弱。
      在家族遗传方面，本症约15%有家族史。散发者为基因突变所致，一旦形成就固定下来，并可向下一代遗传。近亲结婚发病率明显增高。临床上主要有骨折、畸形、蓝巩膜、耳聋等症状。
  骨折主要是由于软骨只能进行到软骨钙化阶段，而后无真正类骨形成，因此，骨质脆弱易骨折。多次骨折，错位、重叠、成角及骨赘形成，可致肢体畸形；蓝色巩膜为巩膜中网状组织不能分化成熟为胶原纤维，使巩膜透亮度增加，脉络膜色素外显所致；耳聋是鼓膜菲薄，附着于听骨的韧带松弛所致。
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