成骨不全症也称脆骨病，是全身性结缔组织病，其特点是多发性骨折，蓝巩膜，进行性耳聋，牙齿改变，关节松弛和皮肤异常。遗传学上多属于常染色体显性遗传。该病巩膜蓝色最为常见，偶有正常巩膜。由于巩膜薄而透明，使眼内葡萄膜色素可透见，巩膜呈深蓝色到浅蓝色。还可有宽白色巩膜，形成所谓“土星环”征。绝大多数患者因骨折首诊。
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