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2016-08-05 11:04:07
胱氨酸尿症属于常染色体隐性遗传疾病，其发病机制为近端肾小管刷状缘膜和胃肠道的 转运胱氨酸以及与它同一转运系的赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的位点丧失造成该组氨酸尿大量丢 失;以后发现肾小管对半胱氨酸——同型胱氨酸形成的混合二硫化物亦同样有重吸收障碍。 在胱氨酸尿患者血中胱氨酸及其他3种氨基酸浓度不升高，而肾对这组氨基酸的清除率明显 ...[展开]
胱氨酸尿症属于常染色体隐性遗传疾病，其发病机制为近端肾小管刷状缘膜和胃肠道的 转运胱氨酸以及与它同一转运系的赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的位点丧失造成该组氨酸尿大量丢 失;以后发现肾小管对半胱氨酸——同型胱氨酸形成的混合二硫化物亦同样有重吸收障碍。
在胱氨酸尿患者血中胱氨酸及其他3种氨基酸浓度不升高，而肾对这组氨基酸的清除率明显 增高，胱氨酸清除率比正常大30倍以上。
本症I型纯合子缺乏胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸介导的小肠转运，其杂合子具有正 常氨基酸尿液排泌类型，n型纯合子缺乏肠道赖氨酸介导的转运但保存了转运胱氨酸的能力， 其杂合子对4种氨基酸的尿液排泄均有适度增加，in型纯合子保留了这4种氨基酸介导的小 肠内转运能力其杂合子仅尿中赖氨酸和胱氨酸排量略有增加。
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