永***
2015-07-09 23:51:55
病情分析：
肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病。在正常情况下，人体内肉碱储存量约20克，并通过摄食...[展开]
病情分析：
肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病。在正常情况下，人体内肉碱储存量约20克，并通过摄食、体内合成、肾脏及重吸收途径维持动态平衡。当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时，就可能发生肉碱缺乏症。
原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病，较为少见。继发性肉碱缺乏症比较常见。
指导意见：
在治疗上，平时可口服补充肉硷，并避免饥饿及禁食的情形发生，以防症状的恶化。当急性发作，而出现低酮性低血糖的脑神经病变时，则应先给予患者葡萄糖静脉输液；若已确认为此症患者，则可经由静脉补充肉硷，以提升组织内的肉硷含量，将有利于粒线体内的脂肪酸运输及代谢。
长期治疗的患者，可以口服的方式补充肉硷。在过去的治疗经验上，我们曾在一名需要接受换心手术的孩童身上，诊断他为此症；在给予肉硷补充，使得心脏功能得以改善，因此免除了他接受换心手术。
医生询问：。[收起]
