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孕前如何预防肉碱转运障碍 生育过一个低游离肉碱血症的胎?

孕前如何预防肉碱转运障碍 生育过一个低游离肉碱血症的胎儿[展开]
2014-05-18 00:58:14 举报
其他答案
2014-05-18 12:28:08
举报119 评论
你好,肌肉型肉碱缺乏症 由于骨骼肌肉碱转运 缺陷,导致长链脂肪酸代谢障碍。患者常于青少年 时期发病,临床表现以疲劳、近端肌肉进行性无力为主,部分患者血清CK增高,少数患者合并肌红蛋白 尿症、低酮性低血糖,肌肉病理分析可见脂肪沉积横纹肌溶解症,患者血清肉碱正常,肉碱补充治疗后 虽然肌肉组织肉碱浓度无明显增高

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