组氨酸血症怎么理解?
为先天代谢异常疾病的一种。自组氨酸血症患 者的肝脏及皮肤角质层的样本证实,患者体内组氨酸酶缺乏活 性,使组氨酸代谢受到阻碍,无法转变成犬尿酸,导致血中组 氨酸上升。在哺乳动物中,组氨酸酶主要表现于肝与皮肤。 组氨酸血症为体染色体隐性遗传的疾病,亦指父母双方皆 有可能是隐性带因者(父母各带一个有缺陷的基因,但没有临 床症状者),患者必须同时带有两个缺陷基因(由父母各得到 一个)才会发病。只要父母均为带因者,每个小孩皆有25%的 机会成为患儿,有50%的机会成为健康带因者。 患病概率并无 性别之分。在生化数值方面,由于组氨酸代谢被阻碍,导致血液、尿 液及脑脊髓液中的组氨酸浓度上升,尿中...全部
为先天代谢异常疾病的一种。自组氨酸血症患 者的肝脏及皮肤角质层的样本证实,患者体内组氨酸酶缺乏活 性,使组氨酸代谢受到阻碍,无法转变成犬尿酸,导致血中组 氨酸上升。在哺乳动物中,组氨酸酶主要表现于肝与皮肤。
组氨酸血症为体染色体隐性遗传的疾病,亦指父母双方皆 有可能是隐性带因者(父母各带一个有缺陷的基因,但没有临 床症状者),患者必须同时带有两个缺陷基因(由父母各得到 一个)才会发病。只要父母均为带因者,每个小孩皆有25%的 机会成为患儿,有50%的机会成为健康带因者。
患病概率并无 性别之分。在生化数值方面,由于组氨酸代谢被阻碍,导致血液、尿 液及脑脊髓液中的组氨酸浓度上升,尿中组氨酸代谢物的浓度增 加,血液及皮肤的犬尿酸浓度下降。部分患者只有高组氨酸的现 象,而没有其他的症状。
少数患者则可能有智力障碍与语言方面 的问题,程度轻重不等,常见行为、情绪障碍,学习困难。语言 障碍为本病的突出特点,患儿听觉正常,但有听觉记忆障碍,措 辞、造句困难和构音错误。有人认为组氨酸可能对语言中枢神经有特殊的损害作用,因为智力正常的小儿也有语言障碍的表现。
另外,小儿还可能有惊厥、运动协调障碍等异常。收起