扭转痉挛的临床表现:1) 各年龄组均可发病,常染色体隐性遗传常在儿童期发病,多有家族史。散发病例和 常染色体显性遗传患者起病较晚,外显率不完全J散发病例多为继发性,在成年期起病,症 状常自上肢或躯干开始,约20%最终发展为全身性肌张力障碍。
2) 症状多从一侧或两侧下肢开始,足呈内翻跖曲,行走时足跟不能着地,之后躯干、 四肢发生不自主扭转运动和姿势异常,以躯干为轴,动作多变无规律,自主运动或精神紧张 时加重,睡眠时消失。 患者也可见痉挛性斜颈,以及不自主挤眉弄眼、眼睑痉挛、张口闭 口、牵嘴歪舌、舌伸扭动等怪异表情(口下颂肌张力障碍),也常引起屈腕、伸指及手臂过 度前旋,腿伸直及足内翻跖曲,脊柱前凸、侧凸及骨盆倾斜等。
扭转运动时出现肌张力增 高,扭转停止转为正常或减低。3) 常染色体显性遗传家族可有多人患病,可见多种顿挫型局限性症状,如眼睑痉挛、 斜颈、书写痉挛、脊柱侧弯等,多自上肢开始,长期局限于起病部位,进展为全身型症状较 轻微。
极少见的情况,某些不明原因的扭转痉挛可迅速进展,症状急骤恶化,最终导致死 亡。VamOnde等(1994)报道2例儿童期起病,全身性扭转g挛,迅速进展,很快死亡,称为肌张力障碍风暴(dystOnic stOrm)。
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