土***
2016-10-25 20:19:51
扭转症挛（torsion
spasm)又称扭转性肌张力失调（torsion dystonia)或豆状核性肌张力失 调（dystonia
lenticiilaris)，临床上以肌张力失调和四肢、躯干乃至全身的剧烈而不随意的扭转 为特征。 按病因可分为原发性和症状性两型，以原发性者多见。 原发性扭转痉挛的病因不
明，多为散发，但...[展开]
扭转症挛（torsion
spasm)又称扭转性肌张力失调（torsion dystonia)或豆状核性肌张力失 调（dystonia
lenticiilaris)，临床上以肌张力失调和四肢、躯干乃至全身的剧烈而不随意的扭转 为特征。
按病因可分为原发性和症状性两型，以原发性者多见。 原发性扭转痉挛的病因不
明，多为散发，但少数有家族遗传史，呈常染色体显性、隐性或X连锁隐性遗传，部分常 染色体显性遗传的症例（28岁以前发病者）是由于9号染色体长臂（9q34)的DYTI基因突
变所致。
症状性扭转痉挛可继发于基底节的各种病变，如感染（脑炎后）、变性（肝豆状核 变性、Hallervorden-Spatz病)、中毒（重金属，毒气，药物如左旋多巴、酚噻嗪类或丁酰苯类
过量等)、代谢异常（基底节钙化、大脑类脂质沉积病)、外伤和肿瘤等。
原发性扭转痉挛可发现非特异性的病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核的小神经元变性
消失，基底节的脂质及脂色素增多。遗传型患者亦未见纹状体及苍白球特异性病变。显性遗 传型患者血浆的多巴胺-β-羟化酶及NA含量增多。
(1) 临床特征
1) 各种年龄均可发病。 常染色体隐性遗传者，通常在儿童期起病；常染色体显性遗传 者及散发的症例，起病年龄较迟，且外显率多不完全。
2) 表现为一侧或两侧下肢的轻度运动障碍，足呈内翻跖曲，行走时足跟不能着地，随 后躯干和四肢发生不自主的扭转运动。
最具特征的是以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。 其动
作多变、无规律。颈肌受累则出现痉挛性斜颈。面肌受累时则出现挤眉弄眼、牵嘴歪唇、舌 伸缩扭动等。
3) 常引起脊柱前凸、侧凸和骨盆倾斜。
4) 肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，故又有扭转性肌张力失调之称。
5) 自主运动或精神紧张时扭转痉挛加重，睡眠中完全消失。
6) 常染色体显性遗传者家族成员中，可有多个同病成员、或有多种顿挫型局限性症状， 如眼睑痉挛、斜颈、书写痉挛、脊柱侧弯等症状，且多自上肢开始，可长期局限于起病部
位，即使进展成全身型，症状亦较轻微。
典型症例以颈部、躯干四肢及骨盆等剧烈而不随意的扭转为特征，易于诊断。 但需与下
列疾病相鉴别：①症状性肌张力失调：脑炎、肝豆状核变性、药物过量等为常见原因，应仔 细询问病史、用药史及有关检查，常可发现病因；②癔病：癔病精神诱因较明显，易受暗示
影响，病程较短，预后良好；而本病虽可因情绪紧张而加重，但症状长期持续，特异的扭转 运动为癔病所罕见；③手足徐动症：其特征是肌强_和手足缓慢而不规则的扭转运动，与扭
转痉挛主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌的部位恰恰相反。
(2) 治疗目前对本病的治疗尚无肯定有效的疗法。
1) 病因治疗症状性扭转痉挛应行病因治疗。由药物诱发者，应立即停药。
2) 对症治疗可选用有助于缓解肌张力失调的药物，如：
① 安定5〜10mg或硝基安定5〜7。
5mg，每日3次。氯硝安定亦可。
② 少数症例可口服左旋多巴500〜1000mg/d，可望改善症状，但也有使症状加重者。
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