小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症如何诊断？

          疾病诊断
　　本病应与再生障碍性贫血、自身免疫性贫血、骨髓增生异常综合征（MDS）、营养性巨幼细胞性贫血和其他原因所致的血红蛋白尿鉴别。一般根据上述各病的临床和实验室检查特点不难作出鉴别。
  如果再障病人骨髓增生低下，而又能查出类似PNH的异常红细胞，或有PNH临床表现和实验室检查所见而骨髓增生低下者，应怀疑再障-PNH综合征。  一些MDS病人也可出现类似PNH的异常血细胞，但其基本特点和病情的发展仍以MDS为主，很少发生典型血红蛋白尿或出现PNH表现。
  
　　并发症
　　由于长期溶血，可致胆石症。本病的血小板膜与血浆补体的相互作用失常，导致血液高凝状态而引起血栓形成，以下肢静脉和肠系膜静脉的血栓形成较为多见，腹部静脉栓塞时出现类似急腹症的剧烈腹痛。
    若门静脉栓塞，可引起门脉高压甚至肝功能衰竭。长期血红蛋白尿可引起肾内含铁血黄素沉着，而致含铁血黄素尿。长期的血红蛋白尿和含铁血黄素尿又可使体内铁丢失，而致缺铁性贫血。由于血小板减少及其功能异常，而有出血倾向。
  由于长期红细胞破坏过多或输血过多可致黄疸或皮肤色素沉着，肝脾肿大。  有些可出现再生障碍性贫血的临床表现，少数病人可转变为急性白血病或骨髓纤维化。
　　预后
　　病程经过缓慢，中位生存期为10年，个别病人可存活40年以上。
  少数病人于发病经几年后病情自然减轻或完全缓解，这些病人的实验室检查异常结果可持续存在或完全消失。PNH本身很少致死，死因常为并发感染或血栓栓塞。  
　　总的说来，小儿PNH预后较成人差。
  Ware等报道的26例儿童及青少年PNH中，8例于初诊后8个月～28。1年死亡（平均7。7年，中位数5。0年），4例死于感染，3例死于血栓形成，1例患儿转化为急性粒细胞白血病并于骨髓移植后死亡。
  
  26例儿童及青少年PNH患者估算的5年生存率为80%，10年生存率为60%，20年生存率为28%，中位数生存期为13。  5年。该组患儿随访时间最长为19年，26例中仅4例（15%）存活15年以上，仅1例临床无症状，无一例有治愈的证据。[收起]