神经纤维瘤病为一种涉及人体多方面紊乱的疾病，临床表现包括皮肤、神经组织、骨骼和软组织异常的症状。最显而易见的是身体上多发、大小不等的皮肤咖啡斑和多发的肉赘，肉赘表面的皮肤有色素沉着。
主要病理变化是起源于神经嵴细胞的错构瘤样疾病，并表现为神经通路上肿瘤的生长。通常分为周围型和中枢型两种类型，其中，周围型多见于外周神经的纤维瘤。 周围型神经纤维瘤病是一种多系统表现的常染色体显性遗传疾病，也是人类最常见的单基因遗传病，不完全的外显率为50%~60%,在幼儿至.....[展开]
神经纤维瘤病为一种涉及人体多方面紊乱的疾病，临床表现包括皮肤、神经组织、骨骼和软组织异常的症状。最显而易见的是身体上多发、大小不等的皮肤咖啡斑和多发的肉赘，肉赘表面的皮肤有色素沉着。
主要病理变化是起源于神经嵴细胞的错构瘤样疾病，并表现为神经通路上肿瘤的生长。通常分为周围型和中枢型两种类型，其中，周围型多见于外周神经的纤维瘤。 周围型神经纤维瘤病是一种多系统表现的常染色体显性遗传疾病，也是人类最常见的单基因遗传病，不完全的外显率为50%~60%,在幼儿至青春期发病。
神经纤维瘤病有关骨科方面的问题，常见的是周围型，它对骨骼的最常见、最重要的影响当属脊柱畸形，特别是脊柱侧凸、后凸畸形，虽然神经纤维瘤病在病因学方面目前尚无有效治疗方法，但针对其合并的脊柱畸形通过现代外科手术切除对神经组织产生压迫、侵袭的肿瘤和畸形骨组织，则可有效地挽救神经功能；同时应用三维内固定系统对脊柱畸形进行矫形、并重建脊柱的稳定性是使此类患者恢复正常生活的关键。
对于部分神经纤维瘤病合并营养不良性畸形病例较难得到满意的稳定融合，植骨不愈合、假关节发生率高，甚至在坚固融合后畸形仍有可能进展，因此可能需要多次手术。国外研究报道，应用肥大细胞膜稳定剂"酮替芬"治疗神经纤维瘤，可以阻止皮下肿瘤生长，但其远期疗效如何，目前仍在观察中。
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