I型神经纤维瘤病的临床特征及治疗是怎样的？

    神经纤维瘤病I型（NFI）为常染色体显性遗传。（1） 临床特征：1） 皮肤牛奶咖啡斑：所有的病例出生时几乎都可见皮肤牛奶咖啡斑，形状及大小不一，边缘不整，不突出皮面，躯干非暴露部位多见。
  青春期前牛奶咖啡斑数目多6个，每个直径>5mm或青春期后>15mm具有高度诊断价值。  腋下或腹股沟皮肤散在雀斑（色素沉积过多）也是特征之一。2） 多发性神经纤维瘤：通常到10~15岁时才出现症状，可有疼痛，青春期和妊娠期数量可增加，多分布于躯干、面部及四肢，呈粉红色，数目不定，大小不等，质软。
  脑神经纤维瘤常见一或两侧听神经瘤，引起内听道扩大；其次累及三叉、舌咽、迷走、副及舌下神经，脊神经根纤维瘤引起椎间孔扩大和骨质破坏等。  丛状神经纤维瘤是神经干及分支的弥漫性纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。
  3） 眼部病变：裂隙灯可见虹膜错构瘤，呈粟粒状橙黄色圆形小结节（Lisch结节），随年龄而增多，是NFI特有的表现。视神经胶质瘤可见眼底灰白色肿瘤，导致视乳头前凸、突眼和视力丧失，也可见脑干低度恶性胶质瘤。
    4） 骨散异常：包括脊柱畸形、颅骨畸形、蝶骨发育不全及长骨皮质变薄等先天性发育异常。5） 内脏症状：由生长在胸腔、腹腔或盆腔内的神经纤维瘤引起。患者的直系亲属如父母、兄弟姐妹和子女等有以上症状，临床诊断须至少符合以上英2个条件。
  （2） 治疗：1） 目前无特效治疗，对症治疗可减轻症状。    皮肤色素斑、皮肤及皮下肿瘤无须特殊治疗，
癫痫发作
可用抗痫药治疗，NFI患者伴发听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可考虑手术切除，部分肿瘤无法切除，可行化疗或放疗。
  2） 神经内、外科医生应提高对本病严重性认识，加强遗传咨询，早期发现和治疗并发症。专科诊所应建立防治网，对所有的新发病患者进行登记，定期复查。[收起]