神经纤维瘤病I型的临床特征有哪些？

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2017-09-05 15:02:05 举报

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    神经纤维瘤病I型的临床特征：1) 皮肤可见牛奶咖啡斑，几乎所有的病例出生时都可见，形状大小不一，边缘不整， 不突出皮面，常见于躯干非暴露部位。青春期前>5mm、青春期后> 15mm的6个以上具有 高度诊断价值，全身及腋窝雀斑也是特征之一。
  2) 多发性神经纤维瘤出现于儿童后期，青春期和妊娠期数量可增加，分布于躯干及面 部皮肤，也见于四肢，呈粉红色，数目不定，可数以百计，质软，为芝麻、绿豆或柑桔大小。  脑神经纤维瘤以一侧或两侧听神经瘤最常见，其.....[展开]

    神经纤维瘤病I型的临床特征：1) 皮肤可见牛奶咖啡斑，几乎所有的病例出生时都可见，形状大小不一，边缘不整， 不突出皮面，常见于躯干非暴露部位。青春期前>5mm、青春期后> 15mm的6个以上具有 高度诊断价值，全身及腋窝雀斑也是特征之一。
  2) 多发性神经纤维瘤出现于儿童后期，青春期和妊娠期数量可增加，分布于躯干及面 部皮肤，也见于四肢，呈粉红色，数目不定，可数以百计，质软，为芝麻、绿豆或柑桔大小。  脑神经纤维瘤以一侧或两侧听神经瘤最常见，其次累及三叉、舌咽、迷走、副及舌下神 经，可合并多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水。
  脊髓可见单个或 多个神经纤维瘤、脊膜瘤，或合并脊柱畸形、脊髓膨出和脊髓空洞症等，可见脊神经后根神 经鞘瘤。少数病例可有智能减退、记忆障碍及痫性发作等。  3) 眼部损害在裂隙灯可见虹膜粟粒状橙黄色圆形小结节的错构瘤，随年龄增多，是 NFI的特有表现。
  眼底可见灰白色肿瘤，视盘前凸，视神经胶质瘤可导致突眼和视力丧失。4) 骨骼先天发育异常如脊柱畸形、颅骨畸形及长骨畸形；肿瘤压迫如听神经瘤引起内 听道扩大，脊神经根纤维瘤引起椎间孔扩大和骨质破坏等。
    肾上腺、心、肺、消化道及纵隔 等均可发生神经纤维瘤。5) X线平片可见各种骨骼畸形；CT及MRI可发现CNS肿瘤。基因分析可确定NFI和 NFII突变类型。[收起]