神经性肌强直的临床表现：1) 发病年龄9~80岁，平均46岁，表现肌痉挛、僵硬，运动时加重，腓肠肌、大腿肌 和躯干肌明显，面、颈肌也可累及，肌肉运动延迟呈肌强直样表现。部分患者出现肌束震颤 和肌颤搐，肌颤搐表现较大范围肌肉蠕动样或波浪样运动，小腿后部肌最明显。
少数患者可见肌肥大或肌无力，可律急躁、多汗等症状。2) 肌电图表现自发持续性不规则2个或多个单一运动单位暴发性发放，频率为30~300Hz。
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